Introdução. O síndrome 48XXYY é uma entidade clínica escassamente estudada desde o ponto de vista neuropsicológico e neuropsiquiátrico. Não encontrámos na bibliografia nenhuma referência aos estudos de seguimento. Os tratamentos aplicados até ao momento não deram resultados positivos.
Caso clínico Estudou-se longitudinalmente o caso de um homem com o síndrome 48XXYY. Realizaram-se avaliações neuro-psiquiátricas às idades de 6, 8, 10 e 12 anos. A evolução observada, tanto comportamental (bulimia, anorexia , desinibição, depressão, isolamento social e hetero-agressividade) como neuropsicológica, avaliada com o WISC-R e o Continuous Performance Test, foi de deterioração progressiva na atenção mantida e nas sub-escalas de compreensão, cálculo, semelhanças, vocabulário e chaves do WISC-R. O EEG demonstrou hipofrontalidade e actividade theta-delta occipito-parieto-temporal em ambos os hemisférios. No ‘brainstem’ aparece uma onda IV hipovoltada no OI. As alterações metabólicas foram: hiperserotoninémia e hiperuricémia. A TAC demonstrou lesões de hipersinal nos cornos occipitais. A prescrição de risperidona em doses de 2 mg/dia produziu melhorias comportamentais (hetero-agressividade e isolamento social) e neuro-cognitivas (cálculo, semelhanças e chaves) sem modificação sobre a actividade EEG. Conclusões. A partir das medidas neuropsicológicas e comportamentais do doente e dos dados clínicos encontrados na biblografia, propomos, pela primeira vez, um fenotipo comportamental e neuropsicológico para este síndrome, ainda que a sua confirmação necessitaria um maior número de estudos longitudinais. A risperidona em doses baixas, mostrou-se eficaz no controlo das alterações do comportamento e neuropsicológicas
Palabras claveFenotipo comportamentalTratamento
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