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Enfermedad de Lhermitte-Duclos asociada a esclerosis tuberosa. Presentación de un caso y revisión de la literatura

R. Ortega, F. Escamilla-Sevilla, J. Pastor, F. Romero, A. Mínguez-Castellanos   Nota ClínicaLecturas 5398 ● Descargas 421 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3009.99249

Introducción. La enfermedad de Lhermitte­Duclos es una rara afectación cerebelosa, de causa desconocida y que consiste en el engrosamiento displásico de las circunvoluciones cerebelosas. Se presenta típicamente en adultos jóvenes. En la actualidad, se incluye dentro del espectro de las facomatosis.

Caso clínico. Paciente de 19 años que acudió al Servicio de Urgencias por presentar cefalea ortostática progresiva de tres meses de evolución. En la exploración llamaba la atención la presencia de lesiones micronodulares faciales sugerentes de angiofibromas, una mácula hipopigmentada en la región inframamaria y otra hiperpigmentada ‘café con leche’ en el hipocondrio derecho. La tomografía computarizada mostraba una hidrocefalia tetraventricular. La resonancia magnética cerebral evidenciaba un descenso amigdalar significativo, hidrocefalia hipertensiva y una lesión localizada en el hemisferio cerebeloso izquierdo, hiperintensa en DP y T2, de apariencia laminar, con engrosamiento de alguna folia y sin realce tras el contraste intravenoso, sugerente de gangliocitoma displásico. El estudio analítico demostró un hipotiroidismo subclínico. El resto de las pruebas complementarias fueron normales. La paciente fue sometida a una derivación ventrículo-peritoneal tras la cual cedieron los síntomas hasta la actualidad.

Conclusiones. Probablemente la enfermedad de Lhermitte­Duclos no constituya una entidad anatomoclínica aislada, asumiendo que pueda tratarse de un hamartoma cerebeloso enmarcado dentro de una facomatosis con poca expresividad clínica, ya sea la enfermedad de Cowden, la esclerosis tuberosa, como ocurre en este caso, o un síndrome de ‘solapamiento’. Los hallazgos en resonancia magnética son necesarios y suficientes para el diagnóstico de enfermedad de Lhermitte­Duclos.

Cerebelo Enfermedad de Lhermitte-Duclos Enfermedad de Lhermitte­Duclos Esclerosis tuberosa Facomatosis Gangliocitoma diaplástico Gangliocitoma displásico Neurofibromatosis Resonancia magnética Síndrome neurocutáneo
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