Introducción Desde la descripción de la expansión del número de trinucleótidos CTG en el brazo largo del cromosoma 19 en el intervalo 19q 13.2-13.3, como responsable de la distrofia miotónica (DM), numerosos trabajos han establecido una relación directa entre el tamaño de la expansión y la gravedad de las manifestaciones.
Objetivos Valorar la correlación clínico-genética en una población con DM de Andalucía Oriental y establecer el valor predictivo del incremento en el número de repeticiones CTG respecto a la gravedad clínica.
Pacientes y métodos Estudio transversal de individuos pertenecientes a familias con sospecha clínica de DM en alguno de sus miembros, clasificados respecto a la gravedad clínica de su afectación, diagnosticados mediante exploración clínica neurológica, oftalmológica y neurofisiológica, y posteriormente por el estudio genético-molecular mediante Southern blot, PCR, hibridación del oligonucleótido CTG y Northern blot.
Resultados Se confirmó mediante estudio genético el diagnóstico clínico previo de DM en 78 sujetos de 145 estudiados, pertenecientes a 32 familias. El tamaño medio de la mutación fue de 1,5 Kb. Hubo importante correlación entre tamaño de la expansión y estado clínico. El estudio mediante regresión logística permitió clasificar adecuadamente en función del tamaño de la expansión, un 87,23% de los casos con enfermedad clínicamente relevante y un 90% de los casos en los que su afectación no lo era.
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