Introducción Desde la descripción de la expansión del número de trinucleótidos CTG en el brazo largo del cromosoma 19 en el intervalo 19q 13.2-13.3, como responsable de la distrofia miotónica (DM), numerosos trabajos han establecido una relación directa entre el tamaño de la expansión y la gravedad de las manifestaciones.
Objetivos Valorar la correlación clínico-genética en una población con DM de Andalucía Oriental y establecer el valor predictivo del incremento en el número de repeticiones CTG respecto a la gravedad clínica.
Pacientes y métodos Estudio transversal de individuos pertenecientes a familias con sospecha clínica de DM en alguno de sus miembros, clasificados respecto a la gravedad clínica de su afectación, diagnosticados mediante exploración clínica neurológica, oftalmológica y neurofisiológica, y posteriormente por el estudio genético-molecular mediante Southern blot, PCR, hibridación del oligonucleótido CTG y Northern blot.
Resultados Se confirmó mediante estudio genético el diagnóstico clínico previo de DM en 78 sujetos de 145 estudiados, pertenecientes a 32 familias. El tamaño medio de la mutación fue de 1,5 Kb. Hubo importante correlación entre tamaño de la expansión y estado clínico. El estudio mediante regresión logística permitió clasificar adecuadamente en función del tamaño de la expansión, un 87,23% de los casos con enfermedad clínicamente relevante y un 90% de los casos en los que su afectación no lo era.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
