Introdução. Sob o termo distrofia muscular de cinturas (DMC) engloba-se um grupo heterogéneo de miopatias que compartem as mesmas características fenotípicas. São quadros de início em idades precoces, progressivos e que afectam sobretudo a musculatura das cinturas escapular e pélvica. A identificação de novas proteínas musculares, assim como dos genes que as codificam levou a uma nova classificação destas entidades, de acordo com as suas características genéticas. Hoje em dia aceita-se a existência de dois grandes grupos: formas dominantes e recessivas. Entre estas últimas encontram-se a DMC do tipo 2C associada ao cromossoma 13, onde está localizado o gene do g-sarcoglicano. Esta proteína pertence ao complexo de glicoproteínas associadas à distrofina. Recentemente foi identificada uma nova mutação, a C283Y, exclusiva da raça cigana, que afecta este gene e portanto implica alterações no produto do mesmo, o g-sarcoglicano. Caso cliníco. Apresentamos os casos de dois doentes de raça cigana, irmãos, que apresentam um quadro miopático, de anos de evolução, compatível com esta doença, e nos quais foi detectada recentemente a mutação C283Y. Conclusões. Proporcionamos uma nova família cigana às já existentes em Espanha, todas estas com a mutação que é característica presente. Destacamos a importância do estudo genético em todos os casos de miopatia não claramente filiada
CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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