Introducción La enfermedad de Menkes es un defecto del transporte intracelular del cobre con una herencia ligada al cromosoma X. Los síntomas de la enfermedad son debidos a una mala distribución del cobre que no lo hace disponible para la función de las enzimas cobredependientes. En la forma clásica las manifestaciones clínicas son hipotermia, escaso aumento ponderal, anomalías del cabello que se vuelve fino, frágil, quebradizo y de color clarogrisáceo, y en los primeros meses de vida convulsiones y deterioro neurológico. No existe tratamiento eficaz y se han propuesto diferentes terapias con sales de cobre.
Caso clínico Se presenta la observación de un paciente diagnosticado de enfermedad de Menkes a los 12 meses de edad que inició, a los 14 meses, tratamiento con sulfato de cobre en dosis de 100 µg/kg/día ev. En función de los niveles plasmáticos de cobre y ceruloplasmina, se fueron regulando y espaciando las dosis de la medicación hasta conseguir niveles estables con la administración de 1.000 µg de sulfato de cobre vía im cada 17 días hasta los 6 años y medio de edad. La evolución del paciente con el tratamiento vino marcada por la normalización de los parámetros bioquímicos, del desarrollo pondoestatural y del cabello. Por el contrario, el deterioro neurológico, la epilepsia y las alteraciones en la neuroimagen no se modificaron. El paciente falleció a los 7 años y 4 meses de edad.
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