Introducción La variante B1 define a un subtipo de gangliosidosis GM2 en el que una mutación en el gen de la hexosaminidasa A (gen HexA) ocasiona un defecto en la región catalítica de la subunidad a de la enzima (dímero ab). La bhexosaminidasa A mutada presenta una actividad prácticamente normal frente a sustratos artificiales neutros (4metilumbeliferilNacetil bDglucosamina, 4MUNAG), pero es incapaz de hidrolizar el sustrato natural GM2 o el sustrato neutro sulfatado (4MUNAGS). La primera y más frecuente mutación descrita corresponde a la sustitución G533®A (alelo DN) que induce un cambio Arg178His.
Casos clínicos Describimos el fenotipo clínico y las características bioquímicas y genéticas en dos casos afectos de gangliosidosis GM2 variante B1, en sus formas infantil tardía y juvenil, que asocian demenciación progresiva, grave afectación motriz con pérdida de deambulación, epilepsia y abocamiento a un cuadro de tetraparesia distónica. En el caso con fenotipo infantil tardío de la enfermedad, fallecido a los 5 años y 8 meses, se demostró la existencia de mancha rojo cereza. El estudio enzimático en fibroblastos, suero y leucocitos demostró una actividad bhexosaminidasa total normal en ambos casos (sustrato 4MUNAG), con descenso de bhexosaminidasa A (4MUNAGS) en leucocitos, suero y fibroblastos (25% del valor control) y el estudio genético mostró un estado heterocigoto compuesto (DN/desconocido) en la forma infantil tardía y un genotipo homocigoto DN en la forma juvenil.
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