Introducción La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante e inflamatoria del sistema nervioso central (SNC) en la que se ha demostrado claramente una predisposición genética. La frecuencia y las características clínicas de la EM familiar no es bien conocida aún en España.
Objetivo Hemos estudiado las características clínicas y licuorales de la EM familiar y las hemos comparado con las del resto de nuestros pacientes.
Pacientes y métodos Hemos revisado 308 pacientes con EM clínicamente definida en busca de otros miembros de la familia con esta misma enfermedad. Se analizaron las características clínicas (edad, edad de comienzo, sexo, duración de la enfermedad, síntomas de comienzo, incapacidad medida por la escala EDSS de Kurtzke) y síntesis intratecal de IgG medida por el índice de Tibbling-Link.
Resultados Encontramos 23 enfermos (10 varones y 13 mujeres) en 18 familias independientes con al menos otro miembro de la familia con EM definida (7,47% de nuestra muestra). La edad y la edad de comienzo no eran diferentes a las de los casos no familiares. La forma evolutiva de los pacientes con EMF fue remitente-recidivante en 21 de 23 casos y secundaria progresiva en otros 2. No encontramos formas primarias-progresivas entre las EMF. El síntoma de comienzo más frecuente entre los pacientes con EMF fue la neuritis óptica. La puntuación en la escala EDSS era más baja en los pacientes con EMF respecto al resto de enfermos. El índice de Link estaba aumentado en el 93,7% de los pacientes en los que se estudió.
Conclusión En España los pacientes con EMF presentan más frecuentemente formas remitentes, están menos incapacitados, comienzan con mayor frecuencia con neuritis óptica y tienen un mayor porcentaje de secreción intratecal de IgG
Palabras claveEsclerosis múltipleFormas familiaresCategoriasEsclerosis múltiple
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