Introdução. Existem mais de 40 formas clínicas de epilepsia que se classificam de acordo com a sua etiologia e/ou com a sua forma de apresentação clínica. O termo epilepsia idiopática (EI) reserva-se para os casos com convulsões nos quais não se podem detectar lesões estruturais no cérebro, nem outras alterações neurológicas. Desenvolvimento e conclusões. Apesar de existirem numerosos estudos que confirmaram a importância dos factores genéticos no aparecimento da EI, estes aparentemente são complexos e implicam um locus com expressividade variável ou vários loci com expressão fenotipica semelhante (epistaxis). Além disso, os factores ambientais têm uma influência variável. Nos últimos anos cartografaram-se genes maiores que podem estar relacionados com a susceptibilidade para desenvolver epilepsia. Desta forma, clonaram-se três genes autossómicos e um mitocondrial como responsáveis para o desenvolvimento de algumas formas particulares desta doença. Por outro lado, vários estudos de ligação genética proporcionaram evidência, por vezes inconsistente, sobre a influência de outros loci na susceptibilidade para desenvolver epilepsia (6p21.2, 6q23-25, 8q24, 8p, 10q). Em algumas ocasiões, o mesmo locus esteve ligado a diferentes formas de epilepsia e noutras formas de epilepsia mostrou ligação a vários loci.
Palabras claveDesordem complexoLigaçãoCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosTécnicas exploratorias
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