Introducción La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la degeneración de las células de la médula espinal. El gen fue localizado en el cromosoma 5q13 y existe en dos copias casi idénticas que pueden distinguirse por un cambio de base en los exones 7 y 8. Las mutaciones en el gen de la supervivencia neuronal (SMN) son la causa de la enfermedad.
Caso clínico Presentamos, por primera vez en Cuba, el diagnóstico prenatal en una portadora de AME tipo II, utilizando métodos moleculares de detección directa de la mutación en los exones 7 y 8 del gen SMN, y la haploidentificación con marcadores microsatélites del cromosoma 5q como método indirecto. Se tomó la muestra de líquido amniótico a las 18 semanas de gestación y se extrajo el ADN. No se detectaron deleciones de los exones 7 y 8 en el ADN del feto, por lo tanto es sano.
Conclusiones La detección de deleciones en el gen SMN es un método que permite llegar a conocer la condición (sano o enfermo) del feto, con seguridad y en menor tiempo, sin necesidad de investigar a toda la familia para llegar a un resultado. Este método no necesita PCR radioactivo, los resultados son claros y precisos, y pueden obtenerse en un día; además, puede llegar a sustituir a los métodos invasivos tales como la biopsia de músculo y la electromiografía, y ayudar al asesoramiento genético en aquellas familias donde no existe ADN del niño afectado
Palabras claveADNAtrofia muscularDiagnóstico prenatalGen de la supervivencia neuronalHaplotipoReacción en cadena de la polimerasa
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