Objectivo. Apresentar um caso de insuficiência respiratória como forma de início da esclerose lateral amiotrófica. Rever as suas manifestações clínicas principais, as alterações dos exames complementares que são sugestivas desta doença e o seu manuseamento terapêutico.
Caso clínico Homem de 68 anos que apresentou quadro sub-agudo caracterizado pelo aparecimento de perturbação do sono com fragmentações do mesmo e ressonar de crescente intensidade. Não tinha claras pausas de apneia. Referia hipersónia diurna progressiva, acompanhada de dispneia progressiva e posterior falência respiratória com acidose respiratória e dificuldade de manipulação com as mãos. Os exames complementares de diagnóstico objectivaram um padrão restritivo sem a presença de fibrose pulmonar, devido a parésia diafragmática e à presença de sinais electromiográficos compatíveis com doença do neurónio motor. O doente iniciou tratamento com riluzol 100 mg/dia e ventilação mecânica não invasiva, mantendo uma qualidade de vida aceitável. Conclusões. A doença do neurónio motor pode ter início como um quadro de insuficiência respiratória aguda ou progressiva, sem uma causa etiológica clara, podendo simular um síndrome de apneia obstrutiva do sono. O tratamento de escolha para o seu problema respiratório seria a ventilação mecânica não invasiva, sendo fundamental, para um prognóstico mais favorável, a ausência de sintomas de envolvimento bulbar.
Palabras claveDoença do neurónio motorEsclerose lateral amiotróficaInsuficiência respiratóriaProvas de função respiratóriaCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoNeurodegeneraciónPatología vascular
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