Introdução. A prevalência da ataxia hereditária de Holguín, Cuba, é de 43 por 100.000 habitantes, mas existem regiões onde alcança 503 por 100.000 habitantes, valor nunca antes reportado na literatura internacional. Objectivos. Avaliar a participação de estruturas e vias não cerebelosas na produção de alguns sinais clínicos da doença através da correlação clínico-electrofisiológica. Doentes e métodos. Realizou-se um exame neurológico, assim como estudos de condução nervosa periférica e potenciais evocados somatossensoriais dos nervos mediano e tibial posterior a 70 doentes com ataxia espinocerebelosa tipo 2.
Resultados Os sinais clínicos mais frequentes foram ataxia da marcha, disartria, dismetria e adiadococinésia. A análise de correlação demonstrou que a variável que mais significativamente se correlacionou com o grau de ataxia e com o sinal de Romberg foi a latência do componente P40, enquanto que com as alterações dos reflexos osteotendinosos foi a latência do reflexo H. Contudo, para o tempo de evolução, não se detectou um nível de correlação estatisticamente significativo. Conclusões. Estes resultados sugerem que a degenerescência em nervos periféricos e vias sensoriais longas contribui para a gravidade da ataxia e dos restantes sinais clínicos. O tempo de evolução não se relaciona com o aumento das alterações electrofisiológicas, pelo que não parece ter um efeito importante sobre os mecanismos neurodegenerativos.
Palabras claveAtaxia espinocerebelosa tipo2Electrofisiologia
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