Objetivos Mostrar la eficacia del tratamiento con bomba de perfusión intratecal de baclofén en un caso de distonía generalizada familiar resistente a anticolinérgicos, tetrabenacina, pimocida, diacepam, levodopa y cirugía estereotáxica.
Caso clínico Mujer de 26 años, que debutó hace 11 años con un cuadro de distonía de torsión el cual fue generalizándose hasta dejar a la enferma encamada, con intensos espasmos distónicos. La paciente pertenece a una familia de cuatro hijos, tres de ellos afectos de distonía y uno sano, y un tío abuelo con un cuadro similar. La TAC, RM cerebral y estudios encaminados a descartar distonía secundaria fueron normales. Se trató a la paciente con dosis progresivas y elevadas de anticolinérgicos, pimocida, tetrabenacina, diacepam, levodopa y talamotomía unilateral, con escasa mejoría. Como último recurso se ensayó baclofén mediante reservorio intratecal en dosis progresivas de 25, 50 y 100 mg, esta última con respuesta muy favorable de 10 horas. Se decide implantación de bomba de perfusión continua intratecal con dosis de 220 mg/día.
Resultados Tras este tratamiento, la enferma mejoró ostensiblemente. En la actualidad, lleva 32 meses de tratamiento y recibe 550 mg/día de baclofén con reducción importante de su distonía axial, en hemicuerpo derecho y en menor grado en el izquierdo; han desaparecido los espasmos dolorosos.
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