Original

Análisis del patrón de fragmentación del ADN en enfermedades neuromusculares pediátricas

C. de Torres, F. Munell, M. Roig-Quilis, A. Macaya-Ruiz DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3010.99633 OPEN ACCESS
Volumen 30 | Número 10 | Nº de lecturas del artículo 9.803 | Nº de descargas del PDF 441 | Fecha de publicación del artículo 16/05/2000
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La demostración de la presencia de muerte celular apoptótica en el músculo esquelético en desarrollo de diversas especies y su incriminación en la patogenia de la degeneración muscular que sufre el ratón mdx, deficiente en distrofina, han despertado un creciente interés por el posible papel de la apoptosis en las enfermedades neuromusculares humanas. Los contados estudios que han abordado esta cuestión ofrecen resultados contradictorios.

Objetivo Analizar la presencia de apoptosis en diferentes enfermedades neuromusculares de inicio en la edad pediátrica.

Pacientes y métodos Identificación de células con morfología apoptótica, detección in situ de la fragmentación del ADN (método TUNEL) y análisis del patrón de fragmentación del ADN mediante electroforesis y Southern blot en biopsias de 29 pacientes de edad pediátrica afectos de diversas enfermedades neuromusculares y en tres controles normales.

Resultados No se hallaron rasgos morfológicos de apoptosis en las muestras estudiadas. El método TUNEL no marcó mionúcleos en ninguna patología, aunque algunos mastocitos resultaron TUNEL­positivos. Mediante electroforesis del ADN e hibridación del Southern blot no se detectó fragmentación oligonucleosomal del ADN en ninguna muestra, aunque se evidenció un patrón de fragmentación del ADN al azar (smearing) en tres pacientes afectos de distrofia muscular de Duchenne, uno de distrofia muscular de Becker y otro de atrofia muscular espinal infantil.

Conclusiones Los resultados obtenidos no apoyan la hipótesis de que la apoptosis participe en la patogenia de las enfermedades neuromusculares pediátricas, si bien no descartan que este u otro modo de muerte celular programada tenga lugar de modo excesivo y/o anacrónico en etapas de estas patologías distintas a las analizadas.
Palabras claveApoptosisAtrofia espinal infantilDistrofinopatíaDistrofinopatíasFragmentación de ADNMuerte celular programadaTUNEL CategoriasNeurodegeneración
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