Introducción Los trastornos del movimiento paroxísticos son aquellos que se presentan de forma brusca, paroxística o intermitente, con normalidad o al menos ausencia de movimientos anormales intercurrentes. Son entidades poco frecuentes y con una elevada incidencia familiar. La forma más frecuente es la distonía paroxística. Mucho más raras son la ataxia paroxística y el temblor paroxístico.
Desarrollo La distonía paroxística se manifiesta clínicamente como episodios paroxísticos, de duración variable, consistentes en movimientos y posturas distónicas, que se presentan espontáneamente o desencadenados por algunos estímulos o situaciones. Existen diferentes tipos: la coreoatetosis paroxística cinesigénica, la coreoatetosis paroxística distónica, la coreoatetosis paroxística intermedia y la distonía paroxística nocturna. Las ataxias paroxísticas se caracterizan por ataques recurrentes de ataxia en ausencia de un defecto metabólico conocido. La ataxia episódica tipo 1 presenta, además de los episodios de ataxia, mioquimias. Se ha localizado el gen responsable de esta entidad en el brazo corto del cromosoma 12. La ataxia episódica tipo 2 se caracteriza por la excelente respuesta a la acetazolamida. El gen responsable se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 19.
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