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Articulos de R. Artuch
Original
Evolución neurológica, neuropsicológica y oftalmológica tras un año de suplementación con ácido docosahexaenoico en pacientes fenilcetonúricos
A.P. Gutiérrez-Mata
,
M.A. Vilaseca
,
A. Capdevila-Cirera
,
M. Vidal-Santacana
,
I. Alonso-Colmenero
,
R. Colomé
,
A. López-Sala
,
N. Lambruschini-Ferri
,
A. Gutiérrez
,
R. Gassió
,
R. Artuch
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Ácido docosahexaenoico
|
Fenilcetonuria
|
Potenciales evocados visuales
|
Resonancia magnética cerebral
|
Sustancia blanca
Categorias:
Técnicas exploratorias
Revista
55 (04)
|
Fecha de publicación
16/08/2012
|
Lecturas
5.605
|
Descargas
372
Original
Aminoácidos en líquido cefalorraquídeo y plasma: utilidad en el estudio de las enfermedades neuropediátricas
E. Jiménez
,
A. Ormazábal
,
M. Serrano
,
C.I. Ortez-González
,
R. Artuch
,
A. García-Cazorla
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Aminoacidopatías
|
Aminoácidos neutros
|
Barrera hematoencefálica
|
Líquido cefalorraquídeo
|
Ratio de aminoácidos LCR/plasma
|
Transporte de aminoácidos
Revista
54 (07)
|
Fecha de publicación
01/04/2012
|
Lecturas
8.206
|
Descargas
1.002
Correspondencia
Presentación tardía de una deficiencia de carbamilfosfato sintetasa 1 en un niño de 6 años
L. Gómez-López
,
R. Artuch
,
M.A. Vilaseca
,
P. Briones-Godino
,
U. Finckh
,
M. Pineda-Marfà
Categorias:
Neuropediatría
Revista
47 (09)
|
Fecha de publicación
01/11/2008
|
Lecturas
3.575
|
Descargas
231
Correspondencia
Enfermedad de Menkes: diagnóstico clínico, bioquímico y molecular
V. Aldecoa
,
C. Escofet-Soteras
,
R. Artuch
,
A. Ormazábal
,
E. Gabau-Vila
,
C. Martín-Martínez
Revista
46 (07)
|
Fecha de publicación
01/04/2008
|
Lecturas
6.228
|
Descargas
782
Nota Clínica
Deficiencia del transportador de creatina cerebral: una enfermedad neurometabólica infradiagnosticada
J. Campistol
,
A. Arias-Dimas
,
P. Póo
,
M. Pineda-Marfà
,
M. Hoffman
,
M.A. Vilaseca
,
R. Artuch
,
A. Ribes
Palabras Clave:
Arginina
|
Autismo
|
Creatina
|
Epilepsia
|
Resonancia magnética con espectroscopia
|
Retraso en el desarrollo
|
Transportador
|
Trastorno del lenguaje
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
|
Neuropediatría
|
Técnicas exploratorias
Revista
44 (06)
|
Fecha de publicación
16/03/2007
|
Lecturas
9.705
|
Descargas
1.788
Ponencia
Orientación del retraso mental desde las enfermedades neurometabólicas
A. García-Cazorla
,
B. Pérez-Dueñas
,
M. Pineda-Marfà
,
R. Artuch
,
M.A. Vilaseca
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Cribado metabólico
|
Diagnóstico genético
|
Enfermedades neurometabólicas
|
Retraso mental
Categorias:
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
Revista
43 (S01)
|
Fecha de publicación
10/10/2006
|
Lecturas
6.302
|
Descargas
1.710
Revisión
Diagnóstico y tratamiento de los síndromes de deficiencia de creatina cerebral
A. Arias-Dimas
,
M.A. Vilaseca
,
R. Artuch
,
A. Ribes
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Autismo
|
Creatina
|
Deficiencia de creatina cerebral
|
Epilepsia
|
Guanidinoacetato
|
Retraso mental
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
|
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
Revista
43 (05)
|
Fecha de publicación
01/09/2006
|
Lecturas
25.399
|
Descargas
1.970
Revisión
Errores congénitos de los neurotransmisores en Neuropediatría
A. García-Cazorla
,
A. Ormazábal
,
R. Artuch
,
B. Pérez-Dueñas
,
J. López-Casas
,
E. Fernández-Álvarez
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Aminas biógenas
|
Distonía dopasensible
|
Enfermedades neurometabólicas
|
GABA
|
Líquido cefalorraquídeo
|
Neurotransmisor
Categorias:
Neuropediatría
|
Trastornos del movimiento
Revista
41 (02)
|
Fecha de publicación
16/07/2005
|
Lecturas
10.982
|
Descargas
3.173
Revisión
Mecanismos de patogenia en la fenilcetonuria: alteraciones del metabolismo de los neurotransmisores y del sistema antioxidante
A. Ormazábal
,
R. Artuch
,
M.A. Vilaseca
,
A. García-Cazorla
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Fenilcetonuria
|
Neurotransmisores
|
Sistema antioxidante
|
Tetrahidrobiopterina
|
Tratamiento dietético
Revista
39 (10)
|
Fecha de publicación
16/11/2004
|
Lecturas
19.981
|
Descargas
1.273
Nota Clínica
Oftalmoplejía crónica progresiva externa familiar de origen mitocondrial
M. Pineda-Marfà
,
A. Playán-Ariso
,
M.J. Alcaine-Villarroya
,
A.M. Vernet
,
A. Serra-Castanera
,
A. Solano
,
M.A. Vilaseca
,
R. Artuch
,
M. López-Pérez
,
M.P. Briones-Godino
,
A.L. Andreu
,
J. Montoya
Palabras Clave:
Deleción
|
Enfermedades del ADN mitocondrial
|
Oftalmoplejía progresiva externa y crónica familiar
Revista
38 (11)
|
Fecha de publicación
01/06/2004
|
Lecturas
17.462
|
Descargas
623
Original
Alteraciones del sistema antioxidante en errores congénitos del metabolismo intermediario
M.A. Vilaseca
,
R. Artuch
,
C. Colomé-Mallolas
,
N. Brandi-Tarrau
,
J. Campistol
,
M. Pineda-Marfà
,
C. Sierra
Palabras Clave:
Enzimas antioxidantes
|
Errores congénitos del metabolismo
|
Estrés oxidativo
|
Radicales libres
|
Superóxido dismutasa
Categorias:
Neuropsiquiatría
Revista
34 (11)
|
Fecha de publicación
01/06/2002
|
Lecturas
4.796
|
Descargas
433
Original
Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) en edad pediátrica con la mutación A3243G en el gen del ARNtLeu(UUR) del ADN mitocondrial
L. Coelho-Miranda
,
A. Playán
,
R. Artuch
,
M.A. Vilaseca
,
J. Colomer-Oferil
,
P. Briones-Godino
,
J. Coll-Cantí
,
J.J. Conill
,
A. Sans
,
A. López de Munain
,
A. Solano
,
M.J. Alcaine-Villarroya
,
J. Montoya
,
M. Pineda-Marfà
Palabras Clave:
Accidente cerebral vascular
|
Accidente cerebrovascular
|
Ictus hemorrágico
|
Ictus isquémico
|
Ictus venoso
|
Ictus vertebrobasilar
|
Infarto cerebral
|
Infarto cerebral arterial
|
Infarto cerebral venoso
|
Infarto lacunar
|
Isquemia cerebral
|
Isquemia vertebrobasilar
|
Laguna
|
Mutación A3243G del ARNt
|
Patología cerebrovascular
|
Patología cerebrovascular isquémica
|
Patología vascular
|
Patología vascular cerebral
|
Patología vascular cerebral isquémica
|
Síndrome de West
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
|
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
|
Patología vascular
Revista
31 (09)
|
Fecha de publicación
01/11/2000
|
Lecturas
8.849
|
Descargas
1.058
Original
Caracterización de la neuropatía en las enfermedades mitocondriales
J. Colomer-Oferil
,
C. Iturriaga-Heras
,
M. Bestué-Cardiel
,
R. Artuch
,
P. Briones-Godino
,
J. Montoya
,
M.A. Vilaseca
,
M. Pineda-Marfà
Palabras Clave:
Encefalomiopatía mitocondrial
|
Encefalopatía mitocondrial
|
Miopatía mitocondrial
|
Neuropatía
|
Neuropatía axonal
|
Neuropatía sensitivomotora
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
30 (12)
|
Fecha de publicación
16/06/2000
|
Lecturas
10.234
|
Descargas
806
Revisión
Fármacos antiepilépticos y carnitina
J. Campistol
,
B. Chávez
,
M.A. Vilaseca
,
R. Artuch
Palabras Clave:
Ácido valproico
|
Antiepilépticos
|
Carbamacepina
|
Carnitina
|
Fármaco
|
Fármaco anticomicial
|
Fármaco anticonvulsivo
|
Fármaco antiepiléptico
|
Fármacos antiepilépticos
|
Fenobarbital
|
L-carnitina
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
Revista
30 (S1)
|
Fecha de publicación
16/06/2000
|
Lecturas
15.126
|
Descargas
552
Original
Factores de riesgo en la enfermedad cerebrovascular en la infancia
E. Cardo
,
M. Pineda-Marfà
,
M.A. Vilaseca
,
R. Artuch
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Accidente cerebral vascular
|
Accidente cerebrovascular
|
Accidente vascular
|
Accidente vascular cerebral
|
Anemia
|
Citomegalovirus
|
Enfermedad cerebrovascular
|
Enfermedad vascular
|
Enfermedad vascular cerebral
|
Enfermedad vascular cerebral isquémica
|
Estenosis de carótida
|
Factores de riesgo
|
Hematoma intracraneal
|
Hemorragia intracraneal
|
Hemorragia intraventricular
|
Ictus
|
Ictus agudo
|
Ictus hemorrágico
|
Ictus isquémico
|
Ictus venoso
|
Ictus vertebrobasilar
|
Infancia
|
Infarto cerebral
|
Infarto cerebral arterial
|
Infarto cerebral venoso
|
Infarto lacunar
|
Isquemia cerebral
|
Isquemia vertebrobasilar
|
Laguna
|
Neurología infantil
|
Neuropediatría
|
Patología cerebrovascular
|
Patología cerebrovascular isquémica
|
Patología vascular
|
Patología vascular cerebral
|
Patología vascular cerebral isquémica
|
Pediatría
|
Síndrome de atención deficitaria e hipercinesia
|
Síndrome de desatención e hiperactividad
|
Síndrome por déficit de atención e hiperactividad
|
Traumatismo craneal leve
|
Trombosis arterial
|
Trombosis venosa
Categorias:
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
|
Patología vascular
|
Traumatismos
Revista
30 (01)
|
Fecha de publicación
01/01/2000
|
Lecturas
5.931
|
Descargas
1.025
Revisión
Ubiquinona: metabolismo y funciones. Deficiencia de ubiquinona y su implicación en las encefalomiopatías mitocondriales. Tratamiento con ubiquinona
R. Artuch
,
C. Colomé-Mallolas
,
M.A. Vilaseca
,
M. Pineda-Marfà
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Encefalomiopatía mitocondrial
|
Encefalomiopatías mitocondriales
|
Ensayo clínico
|
Ensayo clínico aleatorizado
|
Ensayo clínico controlado
|
Ensayo clínico doblemente ciego
|
Ensayo clínico multicéntrico
|
Fármaco
|
Fármaco anticomicial
|
Fármaco anticonvulsivo
|
Fármaco antiepiléptico
|
Metabolismo energético
|
Rehabilitación
|
Sintesis
|
Síntesis
|
Sistema antioxidante
|
Terapéutica
|
Terapéutica física
|
Tratamiento
|
Tratamiento quirúrgico
|
Ubiquinona
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
29 (01)
|
Fecha de publicación
01/07/1999
|
Lecturas
24.003
|
Descargas
321
Original
Deficiencias de la cadena respiratoria y del metabolismo del piruvato en pacientes pediátricos: evaluación de las pruebas bioquímicas de selección
R. Artuch
,
M. Pineda-Marfà
,
M.A. Vilaseca
,
P. Briones-Godino
,
A. Ribes
,
J. Colomer-Oferil
,
A.M. Vernet
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Citopatía mitocondrial
|
Enfermedad mitocondrial
|
Ictus isquémico parietal derecho
|
Mitocondria
Revista
26 (149)
|
Fecha de publicación
01/01/1998
|
Lecturas
3.908
|
Descargas
151
MÉTRICAS
2021
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