Neurologia

Original Evolución neurológica, neuropsicológica y oftalmológica tras un año de suplementación con ácido docosahexaenoico en pacientes fenilcetonúricos A.P. Gutiérrez-Mata, M.A. Vilaseca, A. Capdevila-Cirera, M. Vidal-Santacana, I. Alonso-Colmenero, R. Colomé, A. López-Sala, N. Lambruschini-Ferri, A. Gutiérrez, R. Gassió, R. Artuch, J. Campistol

Palabras Clave: Ácido docosahexaenoico|Fenilcetonuria|Potenciales evocados visuales|Resonancia magnética cerebral|Sustancia blanca

Categorias: Técnicas exploratorias

Revista 55 (04) | Fecha de publicación 16/08/2012 | Lecturas 5.685 | Descargas 373

Correspondencia Presentación tardía de una deficiencia de carbamilfosfato sintetasa 1 en un niño de 6 años L. Gómez-López, R. Artuch, M.A. Vilaseca, P. Briones-Godino, U. Finckh, M. Pineda-Marfà

Categorias: Neuropediatría

Revista 47 (09) | Fecha de publicación 01/11/2008 | Lecturas 3.619 | Descargas 231

Nota Clínica Deficiencia del transportador de creatina cerebral: una enfermedad neurometabólica infradiagnosticada J. Campistol, A. Arias-Dimas, P. Póo, M. Pineda-Marfà, M. Hoffman, M.A. Vilaseca, R. Artuch, A. Ribes

Categorias: Epilepsias y síndromes epilépticos|Neuropediatría|Técnicas exploratorias

Revista 44 (06) | Fecha de publicación 16/03/2007 | Lecturas 9.881 | Descargas 1.792

Ponencia Orientación del retraso mental desde las enfermedades neurometabólicas A. García-Cazorla, B. Pérez-Dueñas, M. Pineda-Marfà, R. Artuch, M.A. Vilaseca, J. Campistol

Palabras Clave: Cribado metabólico|Diagnóstico genético|Enfermedades neurometabólicas|Retraso mental

Categorias: Neuropediatría|Neuropsiquiatría

Revista 43 (S01) | Fecha de publicación 10/10/2006 | Lecturas 6.404 | Descargas 1.711

Revisión Diagnóstico y tratamiento de los síndromes de deficiencia de creatina cerebral A. Arias-Dimas, M.A. Vilaseca, R. Artuch, A. Ribes, J. Campistol

Categorias: Epilepsias y síndromes epilépticos|Neuropediatría|Neuropsiquiatría

Revista 43 (05) | Fecha de publicación 01/09/2006 | Lecturas 25.910 | Descargas 1.973

Nota Clínica Encefalopatía con aciduria metilmalónica y homocistinuria secundaria a déficit de aporte exógeno de vitamina B₁₂ G. Gutiérrez-Aguilar, P. Abenia-Usón, A. García-Cazorla, M.A. Vilaseca, J. Campistol

Palabras Clave: Anemia megaloblástica|Encefalopatía grave|Vitamina B₁₂

Revista 40 (10) | Fecha de publicación 16/05/2005 | Lecturas 5.764 | Descargas 740

Original Errores congénitos del metabolismo con manifestaciones neurológicas de presentación neonatal J. Campistol, I. Málaga-Diéguez, A. García-Cazorla, X. Krauel-Vidal, M.A. Vilaseca

Palabras Clave: Convulsiones|Error congénito del metabolismo|Hipotonía|Neonatal|Trastornos respiratorios

Categorias: Epilepsias y síndromes epilépticos

Revista 40 (06) | Fecha de publicación 16/03/2005 | Lecturas 7.156 | Descargas 2.088

Revisión Mecanismos de patogenia en la fenilcetonuria: alteraciones del metabolismo de los neurotransmisores y del sistema antioxidante A. Ormazábal, R. Artuch, M.A. Vilaseca, A. García-Cazorla, J. Campistol

Palabras Clave: Fenilcetonuria|Neurotransmisores|Sistema antioxidante|Tetrahidrobiopterina|Tratamiento dietético

Revista 39 (10) | Fecha de publicación 16/11/2004 | Lecturas 20.207 | Descargas 1.276

Nota Clínica Oftalmoplejía crónica progresiva externa familiar de origen mitocondrial M. Pineda-Marfà, A. Playán-Ariso, M.J. Alcaine-Villarroya, A.M. Vernet, A. Serra-Castanera, A. Solano, M.A. Vilaseca, R. Artuch, M. López-Pérez, M.P. Briones-Godino, A.L. Andreu, J. Montoya

Palabras Clave: Deleción|Enfermedades del ADN mitocondrial|Oftalmoplejía progresiva externa y crónica familiar

Revista 38 (11) | Fecha de publicación 01/06/2004 | Lecturas 18.267 | Descargas 627

Original Alteraciones del sistema antioxidante en errores congénitos del metabolismo intermediario M.A. Vilaseca, R. Artuch, C. Colomé-Mallolas, N. Brandi-Tarrau, J. Campistol, M. Pineda-Marfà, C. Sierra

Palabras Clave: Enzimas antioxidantes|Errores congénitos del metabolismo|Estrés oxidativo|Radicales libres|Superóxido dismutasa

Categorias: Neuropsiquiatría

Revista 34 (11) | Fecha de publicación 01/06/2002 | Lecturas 4.860 | Descargas 433

Original Estudio clínico, bioquímico, neurológico y molecular de 11 pacientes que presentan mutaciones nuevas en el gen PAH J. Mallolas, M.A. Vilaseca, J. Campistol, N. Lambruschini-Ferri, F.J. Cambra-Lasaosa, M.E. Fusté, M. Milà-Recasens

Revista 31 (10) | Fecha de publicación 16/11/2000 | Lecturas 4.393 | Descargas 194

Original Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) en edad pediátrica con la mutación A3243G en el gen del ARNtLeu(UUR) del ADN mitocondrial L. Coelho-Miranda, A. Playán, R. Artuch, M.A. Vilaseca, J. Colomer-Oferil, P. Briones-Godino, J. Coll-Cantí, J.J. Conill, A. Sans, A. López de Munain, A. Solano, M.J. Alcaine-Villarroya, J. Montoya, M. Pineda-Marfà

Categorias: Epilepsias y síndromes epilépticos|Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo|Patología vascular

Revista 31 (09) | Fecha de publicación 01/11/2000 | Lecturas 8.935 | Descargas 1.058

Revisión Fármacos antiepilépticos y carnitina J. Campistol, B. Chávez, M.A. Vilaseca, R. Artuch

Categorias: Epilepsias y síndromes epilépticos

Revista 30 (S1) | Fecha de publicación 16/06/2000 | Lecturas 15.424 | Descargas 555

Original Caracterización de la neuropatía en las enfermedades mitocondriales J. Colomer-Oferil, C. Iturriaga-Heras, M. Bestué-Cardiel, R. Artuch, P. Briones-Godino, J. Montoya, M.A. Vilaseca, M. Pineda-Marfà

Categorias: Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Revista 30 (12) | Fecha de publicación 16/06/2000 | Lecturas 10.366 | Descargas 806

Original Factores de riesgo en la enfermedad cerebrovascular en la infancia E. Cardo, M. Pineda-Marfà, M.A. Vilaseca, R. Artuch, J. Campistol

Categorias: Neuropediatría|Neuropsiquiatría|Patología vascular|Traumatismos

Revista 30 (01) | Fecha de publicación 01/01/2000 | Lecturas 6.002 | Descargas 1.026

Revisión Ubiquinona: metabolismo y funciones. Deficiencia de ubiquinona y su implicación en las encefalomiopatías mitocondriales. Tratamiento con ubiquinona R. Artuch, C. Colomé-Mallolas, M.A. Vilaseca, M. Pineda-Marfà, J. Campistol

Categorias: Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Revista 29 (01) | Fecha de publicación 01/07/1999 | Lecturas 24.988 | Descargas 321

Original Deficiencias de la cadena respiratoria y del metabolismo del piruvato en pacientes pediátricos: evaluación de las pruebas bioquímicas de selección R. Artuch, M. Pineda-Marfà, M.A. Vilaseca, P. Briones-Godino, A. Ribes, J. Colomer-Oferil, A.M. Vernet, J. Campistol

Palabras Clave: Citopatía mitocondrial|Enfermedad mitocondrial|Ictus isquémico parietal derecho|Mitocondria

Revista 26 (149) | Fecha de publicación 01/01/1998 | Lecturas 3.942 | Descargas 151

Nota Clínica Melanomatosis leptomeníngea primaria en un niño de 6 años G. Monsó-Puigcercos, A.M. Vernet, V. Cusí-Sánchez, M. Mateo-Morros, M.A. Vilaseca

Revista 24 (125) | Fecha de publicación 01/01/1996 | Lecturas 2.001 | Descargas 6

Articulos de M.A. Vilaseca

MÉTRICAS 2021

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