Articulos de F. Martínez-Castellano

Artículo en español

Nota Clínica Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes: importancia de la descripción clínica en la era genética V. Ballesteros-Cogollos, M. Morell-García, M. Aleu Pérez-Gramunt, E. Montesinos-Sanchís, R. Mirón-Mombiela, J.C. Martínez-Martínez, M. Tomás-Vila, F. Martínez-Castellano

Palabras Clave: Enfermedad de van der Knapp|Enfermedades de la sustancia blanca|Enfermedades genéticas|Espasticidad|Leucodistrofia|Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes|Macrocefalia progresiva|Megalencefalia|Resonancia magnética cerebral

Revista 71 (10) | Fecha de publicación 16/11/2020 | Lecturas 9.427 | Descargas 115

Artículo en español

Nota Clínica Síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21: una forma inusual de presentación I. Sanz-Ruiz, J.R. Bretón-Martínez, C. del Castillo-Villaescusa, A. Casanovas-Martínez, F. Martínez-Castellano, J.M. Millán-Salvador, R. Hernández-Marco, P. Codoñer-Franch

Palabras Clave: Cromosoma humano par 21|Déficit de glicerolcinasa|Distrofia muscular de Duchenne|Insuficiencia suprarrenal congénita|Retraso mental|Síndrome de genes contiguos en Xp21

Categorias: Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo|Neuropediatría|Neuropsiquiatría

Revista 49 (09) | Fecha de publicación 01/11/2009 | Lecturas 6.807 | Descargas 519

Artículo en español

Nota Clínica Mutaciones en el gen ARX y retraso mental no filiado: tres nuevos casos en España M.T. Romero-Rubio, M. Andrés-Celma, M.L. Castelló-Pomares, M. Roselló, I. Ferrer-Bolufer, F. Martínez-Castellano

Palabras Clave: Autismo|Distonía|Epilepsia|Gen ARX|Retraso mental|Síndrome X frágil

Categorias: Neuropediatría|Neuropsiquiatría

Revista 47 (12) | Fecha de publicación 16/12/2008 | Lecturas 9.657 | Descargas 684

Artículo en español

Nota Clínica Síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21: asociación de deficiencia de glicerolcinasa, hipoplasia suprarrenal congénita y distrofia muscular de Duchenne J. Pantoja-Martínez, F. Martínez-Castellano, I. Tarazona-Casany, E. Buesa-Ibáñez, M. Ardid-Encinar, M.A. Esparza-Sánchez, J. Bonet-Arzo

Palabras Clave: Cromosoma humano par 21|Déficit complejo de glicerolcinasa|Déficit de glicerolcinasa|Distrofia muscular de Duchenne|Insuficiencia adrenal congénita|Retraso mental|Síndrome de genes contiguos en Xp21

Categorias: Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo|Neuropediatría|Neuropsiquiatría

Revista 44 (10) | Fecha de publicación 16/05/2007 | Lecturas 7.576 | Descargas 494

Artículo en español

Revisión Retraso mental inespecífico ligado al cromosoma X F. Martínez-Castellano

Palabras Clave: Aprendizaje|Consejo genético|Cromatina|Retraso mental|RMLX|Sinapsis

Categorias: Neuropediatría|Neuropsiquiatría

Revista 42 (S01) | Fecha de publicación 07/01/2006 | Lecturas 8.769 | Descargas 1.026

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