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Articulos de M. Pineda-Marfà
Nota Clínica
Lipofuscinosis neuronal ceroidea: algoritmo diagnóstico y descripción clínica de las variantes infantil tardía finlandesa (CLN5) y turca (CLN7)
M.S. Pérez-Poyato
,
M. Milà-Recasens
,
I. Ferrer-Abizanda
,
V. Cusí-Sánchez
,
M. Vázquez-López
,
R. Camino-León
,
M.J. Coll-Rosell
,
L. Gort
,
M. Pineda-Marfà
Palabras Clave:
CLN5
|
Algoritmo
|
CLN7
|
Curso clínico
|
Lipofuscinosis neuronal ceroidea
|
Variantes finlandesa y turca
Revista
54 (09)
|
Fecha de publicación
01/05/2012
|
Lecturas
7.688
|
Descargas
658
Nota Clínica
FOXG1, un nuevo gen responsable de la forma congénita del síndrome de Rett
A. Roche-Martínez
,
E. Gerotina
,
J. Armstrong
,
O. Sans-Capdevila
,
M. Pineda-Marfà
Palabras Clave:
FOXG1
|
Fenotipo
|
Hipotonía
|
Microcefalia
|
Síndrome de Rett
|
Variante congénita del síndrome de Rett
Revista
52 (10)
|
Fecha de publicación
16/05/2011
|
Lecturas
41.789
|
Descargas
1.110
Correspondencia
Presentación tardía de una deficiencia de carbamilfosfato sintetasa 1 en un niño de 6 años
L. Gómez-López
,
R. Artuch
,
M.A. Vilaseca
,
P. Briones-Godino
,
U. Finckh
,
M. Pineda-Marfà
Categorias:
Neuropediatría
Revista
47 (09)
|
Fecha de publicación
01/11/2008
|
Lecturas
3.570
|
Descargas
231
Nota Clínica
Deficiencia del transportador de creatina cerebral: una enfermedad neurometabólica infradiagnosticada
J. Campistol
,
A. Arias-Dimas
,
P. Póo
,
M. Pineda-Marfà
,
M. Hoffman
,
M.A. Vilaseca
,
R. Artuch
,
A. Ribes
Palabras Clave:
Arginina
|
Autismo
|
Creatina
|
Epilepsia
|
Resonancia magnética con espectroscopia
|
Retraso en el desarrollo
|
Transportador
|
Trastorno del lenguaje
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
|
Neuropediatría
|
Técnicas exploratorias
Revista
44 (06)
|
Fecha de publicación
16/03/2007
|
Lecturas
9.680
|
Descargas
1.788
Ponencia
Orientación del retraso mental desde las enfermedades neurometabólicas
A. García-Cazorla
,
B. Pérez-Dueñas
,
M. Pineda-Marfà
,
R. Artuch
,
M.A. Vilaseca
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Cribado metabólico
|
Diagnóstico genético
|
Enfermedades neurometabólicas
|
Retraso mental
Categorias:
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
Revista
43 (S01)
|
Fecha de publicación
10/10/2006
|
Lecturas
6.291
|
Descargas
1.710
Nota Clínica
Neurobehçet de presentación precoz
M. Moraleda-Cibrián
,
M.A. Aracil-Martínez
,
G. Ercilla-González
,
J. Ros-Viladoms
,
V. Cusí-Sánchez
,
E. González-Pascual
,
M. Pineda-Marfà
Palabras Clave:
Ataxia
|
Formas infantiles
|
Inmigración
|
Neuroimagen
|
Vasculitis
Categorias:
Neuroimagen
Revista
42 (03)
|
Fecha de publicación
01/02/2006
|
Lecturas
4.304
|
Descargas
640
Nota Clínica
Oftalmoplejía crónica progresiva externa familiar de origen mitocondrial
M. Pineda-Marfà
,
A. Playán-Ariso
,
M.J. Alcaine-Villarroya
,
A.M. Vernet
,
A. Serra-Castanera
,
A. Solano
,
M.A. Vilaseca
,
R. Artuch
,
M. López-Pérez
,
M.P. Briones-Godino
,
A.L. Andreu
,
J. Montoya
Palabras Clave:
Deleción
|
Enfermedades del ADN mitocondrial
|
Oftalmoplejía progresiva externa y crónica familiar
Revista
38 (11)
|
Fecha de publicación
01/06/2004
|
Lecturas
17.379
|
Descargas
623
Original
Síndrome de Angelman: características físicas y fenotipo conductual en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado
M. Galván-Manso
,
J. Campistol
,
E. Monros
,
P. Póo
,
A.M. Vernet
,
M. Pineda-Marfà
,
A. Sans
,
J. Colomer-Oferil
,
J.J. Conill
,
F.X. Sanmartí
Palabras Clave:
Diagnóstico genético
|
Epilepsia
|
Fenotipo conductual
|
Integración sociolaboral
|
Síndrome de Angelman
|
Trastorno del sueño
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
|
Neuropsiquiatría
|
Sueño
Revista
35 (05)
|
Fecha de publicación
01/09/2002
|
Lecturas
20.507
|
Descargas
1.383
Revisión
Afectación neurológica en las enfermedades reumáticas y vasculitis de la infancia
M. Pineda-Marfà
Palabras Clave:
Complicaciones neurológicas
|
Edad pediátrica
|
Enfermedades reumáticas
|
Infartos isquémicos
|
Trombosis
|
Vasculitis
Categorias:
Patología vascular
Revista
35 (03)
|
Fecha de publicación
01/08/2002
|
Lecturas
12.702
|
Descargas
1.567
Original
Timectomía en la miastenia grave juvenil
A. Camacho-Salas
,
A.M. Vernet
,
J. Colomer-Oferil
,
M. Pineda-Marfà
,
J. Campistol
,
J.M. Ribó
,
M. Medina
Palabras Clave:
Corticoides
|
Diagnóstico
|
Miastenia grave juvenil
|
Timectomía
|
Toracoscopia
|
Tratamiento
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
35 (02)
|
Fecha de publicación
16/07/2002
|
Lecturas
5.263
|
Descargas
1.091
Original
Alteraciones del sistema antioxidante en errores congénitos del metabolismo intermediario
M.A. Vilaseca
,
R. Artuch
,
C. Colomé-Mallolas
,
N. Brandi-Tarrau
,
J. Campistol
,
M. Pineda-Marfà
,
C. Sierra
Palabras Clave:
Enzimas antioxidantes
|
Errores congénitos del metabolismo
|
Estrés oxidativo
|
Radicales libres
|
Superóxido dismutasa
Categorias:
Neuropsiquiatría
Revista
34 (11)
|
Fecha de publicación
01/06/2002
|
Lecturas
4.785
|
Descargas
433
Original
Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) en edad pediátrica con la mutación A3243G en el gen del ARNtLeu(UUR) del ADN mitocondrial
L. Coelho-Miranda
,
A. Playán
,
R. Artuch
,
M.A. Vilaseca
,
J. Colomer-Oferil
,
P. Briones-Godino
,
J. Coll-Cantí
,
J.J. Conill
,
A. Sans
,
A. López de Munain
,
A. Solano
,
M.J. Alcaine-Villarroya
,
J. Montoya
,
M. Pineda-Marfà
Palabras Clave:
Accidente cerebral vascular
|
Accidente cerebrovascular
|
Ictus hemorrágico
|
Ictus isquémico
|
Ictus venoso
|
Ictus vertebrobasilar
|
Infarto cerebral
|
Infarto cerebral arterial
|
Infarto cerebral venoso
|
Infarto lacunar
|
Isquemia cerebral
|
Isquemia vertebrobasilar
|
Laguna
|
Mutación A3243G del ARNt
|
Patología cerebrovascular
|
Patología cerebrovascular isquémica
|
Patología vascular
|
Patología vascular cerebral
|
Patología vascular cerebral isquémica
|
Síndrome de West
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
|
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
|
Patología vascular
Revista
31 (09)
|
Fecha de publicación
01/11/2000
|
Lecturas
8.823
|
Descargas
1.058
Original
Caracterización de la neuropatía en las enfermedades mitocondriales
J. Colomer-Oferil
,
C. Iturriaga-Heras
,
M. Bestué-Cardiel
,
R. Artuch
,
P. Briones-Godino
,
J. Montoya
,
M.A. Vilaseca
,
M. Pineda-Marfà
Palabras Clave:
Encefalomiopatía mitocondrial
|
Encefalopatía mitocondrial
|
Miopatía mitocondrial
|
Neuropatía
|
Neuropatía axonal
|
Neuropatía sensitivomotora
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
30 (12)
|
Fecha de publicación
16/06/2000
|
Lecturas
10.220
|
Descargas
806
Original
Factores de riesgo en la enfermedad cerebrovascular en la infancia
E. Cardo
,
M. Pineda-Marfà
,
M.A. Vilaseca
,
R. Artuch
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Accidente cerebral vascular
|
Accidente cerebrovascular
|
Accidente vascular
|
Accidente vascular cerebral
|
Anemia
|
Citomegalovirus
|
Enfermedad cerebrovascular
|
Enfermedad vascular
|
Enfermedad vascular cerebral
|
Enfermedad vascular cerebral isquémica
|
Estenosis de carótida
|
Factores de riesgo
|
Hematoma intracraneal
|
Hemorragia intracraneal
|
Hemorragia intraventricular
|
Ictus
|
Ictus agudo
|
Ictus hemorrágico
|
Ictus isquémico
|
Ictus venoso
|
Ictus vertebrobasilar
|
Infancia
|
Infarto cerebral
|
Infarto cerebral arterial
|
Infarto cerebral venoso
|
Infarto lacunar
|
Isquemia cerebral
|
Isquemia vertebrobasilar
|
Laguna
|
Neurología infantil
|
Neuropediatría
|
Patología cerebrovascular
|
Patología cerebrovascular isquémica
|
Patología vascular
|
Patología vascular cerebral
|
Patología vascular cerebral isquémica
|
Pediatría
|
Síndrome de atención deficitaria e hipercinesia
|
Síndrome de desatención e hiperactividad
|
Síndrome por déficit de atención e hiperactividad
|
Traumatismo craneal leve
|
Trombosis arterial
|
Trombosis venosa
Categorias:
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
|
Patología vascular
|
Traumatismos
Revista
30 (01)
|
Fecha de publicación
01/01/2000
|
Lecturas
5.923
|
Descargas
1.025
Revisión
Ubiquinona: metabolismo y funciones. Deficiencia de ubiquinona y su implicación en las encefalomiopatías mitocondriales. Tratamiento con ubiquinona
R. Artuch
,
C. Colomé-Mallolas
,
M.A. Vilaseca
,
M. Pineda-Marfà
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Encefalomiopatía mitocondrial
|
Encefalomiopatías mitocondriales
|
Ensayo clínico
|
Ensayo clínico aleatorizado
|
Ensayo clínico controlado
|
Ensayo clínico doblemente ciego
|
Ensayo clínico multicéntrico
|
Fármaco
|
Fármaco anticomicial
|
Fármaco anticonvulsivo
|
Fármaco antiepiléptico
|
Metabolismo energético
|
Rehabilitación
|
Sintesis
|
Síntesis
|
Sistema antioxidante
|
Terapéutica
|
Terapéutica física
|
Tratamiento
|
Tratamiento quirúrgico
|
Ubiquinona
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
29 (01)
|
Fecha de publicación
01/07/1999
|
Lecturas
23.878
|
Descargas
321
Revisión
Tratamiento de las enfermedades peroxisomales generalizadas con etil éster del ácido docosahexaenoico
M. Martínez
,
E. Vázquez-Méndez
,
M.T. García-Silva
,
J. Beltrán
,
F. Castelló
,
M. Pineda-Marfà
,
I. Mougan
Palabras Clave:
Ácido docosahexaenoico
|
Ácidos grasos de la cadena muy larga
|
Mielinización
|
Plasmalógenos
|
Resonancia magnética
|
Síndrome de Zellweger
|
Tratamiento de las enfermedades peroxisomales
Revista
28 (S1)
|
Fecha de publicación
16/06/1999
|
Lecturas
7.231
|
Descargas
296
Revisión
Estudio del síndrome de Rett en la población española
M. Pineda-Marfà
,
M.A. Aracil-Martínez
,
A.M. Vernet
,
M. Espada
,
E. Cobo
,
R. Arteaga-Morón
,
J. Artigas-Pallarés
,
C. Barrionuevo
,
L. Bautista-González
,
R. Berenguer-Molla
,
J. Caballero
,
J. Cabrera
,
J. Campistol
,
J. Campos-Castelló
,
C. Casas-Fernández
,
M. Castelló
,
M. Castro-Gago
,
I. Pascual-Castroviejo
,
J. Colomer-Oferil
,
P. Delgado
,
V. Pérez-Fernández
,
A. Domínguez-Jiménez
,
E. Fernández-Álvarez
,
J. García-Aymerich
,
A. García-Campillo
,
A. García-Pérez
,
J. Jover
,
V. Hernández
,
J.L. Herranz
,
M. Herrera
,
D. Mora
,
F. Mulas
,
J. Narbona
,
M. Nieto-Barrera
,
M.T. Lartigau-Fabregas
,
V. López-Martín
,
J. López-Pisón
,
I. Lorente-Hurtado
,
A. Ortiz
,
R. Palencia-Luaces
,
P. Poo
,
J.M. Prats-Viñas
,
R. Domingo-Jiménez
,
C. Rayo
,
A.C. Rodríguez-Barrionuevo
,
T. Rodríguez-Costa
,
M. Roig-Quilis
,
S. Sánchez-Valiente
,
A. Sans
,
J. Santos-Borbujo
,
F.X. Sanmartí
,
J. García-Tena
,
A. Uganda
,
R. Vidal-Sanahuja
Palabras Clave:
Estadística descriptiva
|
Estudio estadístico
|
Fenotipo
|
Log-lineal
|
Población española
|
Síndrome de Rett
|
Variables continuas
|
Variables independientes
Revista
28 (01)
|
Fecha de publicación
01/01/1999
|
Lecturas
5.713
|
Descargas
786
Nota Clínica
Melanosis neurocutánea
S. Díaz-Insa
,
M. Pineda-Marfà
,
M. Bestué-Cardiel
,
F. Espada-Oliván
,
E. Álvarez-Fernández
Palabras Clave:
Diagnóstico por la imagen
|
Imaginología
|
Neuroimagen
|
Neuroimaginología
|
Resonancia magnética nuclear
Revista
26 (153)
|
Fecha de publicación
01/05/1998
|
Lecturas
8.637
|
Descargas
222
Original
Deficiencias de la cadena respiratoria y del metabolismo del piruvato en pacientes pediátricos: evaluación de las pruebas bioquímicas de selección
R. Artuch
,
M. Pineda-Marfà
,
M.A. Vilaseca
,
P. Briones-Godino
,
A. Ribes
,
J. Colomer-Oferil
,
A.M. Vernet
,
J. Campistol
Palabras Clave:
Citopatía mitocondrial
|
Enfermedad mitocondrial
|
Ictus isquémico parietal derecho
|
Mitocondria
Revista
26 (149)
|
Fecha de publicación
01/01/1998
|
Lecturas
3.903
|
Descargas
151
Nota Clínica
Síndrome de frágil-X y retraso mental
A. Estévez-González
,
C. Roig
,
S. Piles-Galdón
,
M. Pineda-Marfà
,
C. García-Sánchez
Revista
25 (143)
|
Fecha de publicación
01/07/1997
|
Lecturas
1.866
|
Descargas
23
MÉTRICAS
2021
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1,235
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