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M. Pineda-Marfà

Nota Clínica Lipofuscinosis neuronal ceroidea: algoritmo diagnóstico y descripción clínica de las variantes infantil tardía finla... M.S. Pérez-Poyato, M. Milà-Recasens, I. Ferrer-Abizanda, V. Cusí-Sánchez, M. Vázquez-López, R. Camino-León, ... Fecha de publicación 01/05/2012 ● Descargas 644

Nota Clínica FOXG1, un nuevo gen responsable de la forma congénita del síndrome de Rett A. Roche-Martínez, E. Gerotina, J. Armstrong, O. Sans-Capdevila, M. Pineda-Marfà Fecha de publicación 16/05/2011 ● Descargas 1094

Correspondencia Presentación tardía de una deficiencia de carbamilfosfato sintetasa 1 en un niño de 6 años L. Gómez-López, R. Artuch, M.A. Vilaseca, P. Briones-Godino, U. Finckh, M. Pineda-Marfà Fecha de publicación 01/11/2008 ● Descargas 229

Nota Clínica Deficiencia del transportador de creatina cerebral: una enfermedad neurometabólica infradiagnosticada J. Campistol, A. Arias-Dimas, P. Póo, M. Pineda-Marfà, M. Hoffman, M.A. Vilaseca, ... Fecha de publicación 16/03/2007 ● Descargas 1772

Ponencia Orientación del retraso mental desde las enfermedades neurometabólicas A. García-Cazorla, B. Pérez-Dueñas, M. Pineda-Marfà, R. Artuch, M.A. Vilaseca, J. Campistol Fecha de publicación 10/10/2006 ● Descargas 1700

Nota Clínica Neurobehçet de presentación precoz M. Moraleda-Cibrián, M.A. Aracil-Martínez, G. Ercilla-González, J. Ros-Viladoms, V. Cusí-Sánchez, E. González-Pascual, ... Fecha de publicación 01/02/2006 ● Descargas 637

Nota Clínica Oftalmoplejía crónica progresiva externa familiar de origen mitocondrial M. Pineda-Marfà, A. Playán-Ariso, M.J. Alcaine-Villarroya, A.M. Vernet, A. Serra-Castanera, A. Solano, ... Fecha de publicación 01/06/2004 ● Descargas 587

Original Síndrome de Angelman: características físicas y fenotipo conductual en 37 pacientes con diagnóstico genético confir... M. Galván-Manso, J. Campistol, E. Monros, P. Póo, A.M. Vernet, M. Pineda-Marfà, ... Fecha de publicación 01/09/2002 ● Descargas 1365

Original Alteraciones del sistema antioxidante en errores congénitos del metabolismo intermediario M.A. Vilaseca, R. Artuch, C. Colomé-Mallolas, N. Brandi-Tarrau, J. Campistol, M. Pineda-Marfà, ... Fecha de publicación 01/06/2002 ● Descargas 432

Original Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) en edad pediátrica con la muta... L. Coelho-Miranda, A. Playán, R. Artuch, M.A. Vilaseca, J. Colomer, P. Briones-Godino, ... Fecha de publicación 01/11/2000 ● Descargas 1043

Original Caracterización de la neuropatía en las enfermedades mitocondriales J. Colomer, C. Iturriaga-Heras, M. Bestué-Cardiel, R. Artuch, P. Briones-Godino, J. Montoya, ... Fecha de publicación 16/06/2000 ● Descargas 805

Revisión Ubiquinona: metabolismo y funciones. Deficiencia de ubiquinona y su implicación en las encefalomiopatías mitocondriale... R. Artuch, C. Colomé-Mallolas, M.A. Vilaseca, M. Pineda-Marfà, J. Campistol Fecha de publicación 01/07/1999 ● Descargas 314

Revisión Tratamiento de las enfermedades peroxisomales generalizadas con etil éster del ácido docosahexaenoico M. Martínez, E. Vázquez-Méndez, M.T. García-Silva, J. Beltrán, F. Castelló, M. Pineda-Marfà, ... Fecha de publicación 16/06/1999 ● Descargas 294

Revisión Estudio del síndrome de Rett en la población española M. Pineda-Marfà, M.A. Aracil-Martínez, A.M. Vernet, M. Espada, E. Cobo, R. Arteaga-Morón, ... Fecha de publicación 01/01/1999 ● Descargas 783

Original Deficiencias de la cadena respiratoria y del metabolismo del piruvato en pacientes pediátricos: evaluación de las prue... R. Artuch, M. Pineda-Marfà, M.A. Vilaseca, P. Briones-Godino, A. Ribes, J. Colomer, ... Fecha de publicación 01/01/1998 ● Descargas 149