Neurologia

Nota Clínica Lipofuscinosis neuronal ceroidea: algoritmo diagnóstico y descripción clínica de las variantes infantil tardía finlandesa (CLN5) y turca (CLN7) M.S. Pérez-Poyato, M. Milà-Recasens, I. Ferrer-Abizanda, V. Cusí-Sánchez, M. Vázquez-López, R. Camino-León, M.J. Coll-Rosell, L. Gort, M. Pineda-Marfà

Revista 54 (09) | Fecha de publicación 01/05/2012 | Lecturas 7.688 | Descargas 658

Nota Clínica FOXG1, un nuevo gen responsable de la forma congénita del síndrome de Rett A. Roche-Martínez, E. Gerotina, J. Armstrong, O. Sans-Capdevila, M. Pineda-Marfà

Revista 52 (10) | Fecha de publicación 16/05/2011 | Lecturas 41.789 | Descargas 1.110

Correspondencia Presentación tardía de una deficiencia de carbamilfosfato sintetasa 1 en un niño de 6 años L. Gómez-López, R. Artuch, M.A. Vilaseca, P. Briones-Godino, U. Finckh, M. Pineda-Marfà

Categorias: Neuropediatría

Revista 47 (09) | Fecha de publicación 01/11/2008 | Lecturas 3.570 | Descargas 231

Nota Clínica Deficiencia del transportador de creatina cerebral: una enfermedad neurometabólica infradiagnosticada J. Campistol, A. Arias-Dimas, P. Póo, M. Pineda-Marfà, M. Hoffman, M.A. Vilaseca, R. Artuch, A. Ribes

Categorias: Epilepsias y síndromes epilépticos|Neuropediatría|Técnicas exploratorias

Revista 44 (06) | Fecha de publicación 16/03/2007 | Lecturas 9.680 | Descargas 1.788

Ponencia Orientación del retraso mental desde las enfermedades neurometabólicas A. García-Cazorla, B. Pérez-Dueñas, M. Pineda-Marfà, R. Artuch, M.A. Vilaseca, J. Campistol

Palabras Clave: Cribado metabólico|Diagnóstico genético|Enfermedades neurometabólicas|Retraso mental

Categorias: Neuropediatría|Neuropsiquiatría

Revista 43 (S01) | Fecha de publicación 10/10/2006 | Lecturas 6.291 | Descargas 1.710

Nota Clínica Neurobehçet de presentación precoz M. Moraleda-Cibrián, M.A. Aracil-Martínez, G. Ercilla-González, J. Ros-Viladoms, V. Cusí-Sánchez, E. González-Pascual, M. Pineda-Marfà

Palabras Clave: Ataxia|Formas infantiles|Inmigración|Neuroimagen|Vasculitis

Categorias: Neuroimagen

Revista 42 (03) | Fecha de publicación 01/02/2006 | Lecturas 4.304 | Descargas 640

Nota Clínica Oftalmoplejía crónica progresiva externa familiar de origen mitocondrial M. Pineda-Marfà, A. Playán-Ariso, M.J. Alcaine-Villarroya, A.M. Vernet, A. Serra-Castanera, A. Solano, M.A. Vilaseca, R. Artuch, M. López-Pérez, M.P. Briones-Godino, A.L. Andreu, J. Montoya

Palabras Clave: Deleción|Enfermedades del ADN mitocondrial|Oftalmoplejía progresiva externa y crónica familiar

Revista 38 (11) | Fecha de publicación 01/06/2004 | Lecturas 17.379 | Descargas 623

Original Síndrome de Angelman: características físicas y fenotipo conductual en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado M. Galván-Manso, J. Campistol, E. Monros, P. Póo, A.M. Vernet, M. Pineda-Marfà, A. Sans, J. Colomer-Oferil, J.J. Conill, F.X. Sanmartí

Categorias: Epilepsias y síndromes epilépticos|Neuropsiquiatría|Sueño

Revista 35 (05) | Fecha de publicación 01/09/2002 | Lecturas 20.507 | Descargas 1.383

Revisión Afectación neurológica en las enfermedades reumáticas y vasculitis de la infancia M. Pineda-Marfà

Categorias: Patología vascular

Revista 35 (03) | Fecha de publicación 01/08/2002 | Lecturas 12.702 | Descargas 1.567

Original Timectomía en la miastenia grave juvenil A. Camacho-Salas, A.M. Vernet, J. Colomer-Oferil, M. Pineda-Marfà, J. Campistol, J.M. Ribó, M. Medina

Categorias: Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Revista 35 (02) | Fecha de publicación 16/07/2002 | Lecturas 5.263 | Descargas 1.091

Original Alteraciones del sistema antioxidante en errores congénitos del metabolismo intermediario M.A. Vilaseca, R. Artuch, C. Colomé-Mallolas, N. Brandi-Tarrau, J. Campistol, M. Pineda-Marfà, C. Sierra

Palabras Clave: Enzimas antioxidantes|Errores congénitos del metabolismo|Estrés oxidativo|Radicales libres|Superóxido dismutasa

Categorias: Neuropsiquiatría

Revista 34 (11) | Fecha de publicación 01/06/2002 | Lecturas 4.785 | Descargas 433

Original Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) en edad pediátrica con la mutación A3243G en el gen del ARNtLeu(UUR) del ADN mitocondrial L. Coelho-Miranda, A. Playán, R. Artuch, M.A. Vilaseca, J. Colomer-Oferil, P. Briones-Godino, J. Coll-Cantí, J.J. Conill, A. Sans, A. López de Munain, A. Solano, M.J. Alcaine-Villarroya, J. Montoya, M. Pineda-Marfà

Categorias: Epilepsias y síndromes epilépticos|Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo|Patología vascular

Revista 31 (09) | Fecha de publicación 01/11/2000 | Lecturas 8.823 | Descargas 1.058

Original Caracterización de la neuropatía en las enfermedades mitocondriales J. Colomer-Oferil, C. Iturriaga-Heras, M. Bestué-Cardiel, R. Artuch, P. Briones-Godino, J. Montoya, M.A. Vilaseca, M. Pineda-Marfà

Categorias: Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Revista 30 (12) | Fecha de publicación 16/06/2000 | Lecturas 10.220 | Descargas 806

Original Factores de riesgo en la enfermedad cerebrovascular en la infancia E. Cardo, M. Pineda-Marfà, M.A. Vilaseca, R. Artuch, J. Campistol

Categorias: Neuropediatría|Neuropsiquiatría|Patología vascular|Traumatismos

Revista 30 (01) | Fecha de publicación 01/01/2000 | Lecturas 5.923 | Descargas 1.025

Revisión Ubiquinona: metabolismo y funciones. Deficiencia de ubiquinona y su implicación en las encefalomiopatías mitocondriales. Tratamiento con ubiquinona R. Artuch, C. Colomé-Mallolas, M.A. Vilaseca, M. Pineda-Marfà, J. Campistol

Categorias: Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Revista 29 (01) | Fecha de publicación 01/07/1999 | Lecturas 23.878 | Descargas 321

Revisión Tratamiento de las enfermedades peroxisomales generalizadas con etil éster del ácido docosahexaenoico M. Martínez, E. Vázquez-Méndez, M.T. García-Silva, J. Beltrán, F. Castelló, M. Pineda-Marfà, I. Mougan

Revista 28 (S1) | Fecha de publicación 16/06/1999 | Lecturas 7.231 | Descargas 296

Revisión Estudio del síndrome de Rett en la población española M. Pineda-Marfà, M.A. Aracil-Martínez, A.M. Vernet, M. Espada, E. Cobo, R. Arteaga-Morón, J. Artigas-Pallarés, C. Barrionuevo, L. Bautista-González, R. Berenguer-Molla, J. Caballero, J. Cabrera, J. Campistol, J. Campos-Castelló, C. Casas-Fernández, M. Castelló, M. Castro-Gago, I. Pascual-Castroviejo, J. Colomer-Oferil, P. Delgado, V. Pérez-Fernández, A. Domínguez-Jiménez, E. Fernández-Álvarez, J. García-Aymerich, A. García-Campillo, A. García-Pérez, J. Jover, V. Hernández, J.L. Herranz, M. Herrera, D. Mora, F. Mulas, J. Narbona, M. Nieto-Barrera, M.T. Lartigau-Fabregas, V. López-Martín, J. López-Pisón, I. Lorente-Hurtado, A. Ortiz, R. Palencia-Luaces, P. Poo, J.M. Prats-Viñas, R. Domingo-Jiménez, C. Rayo, A.C. Rodríguez-Barrionuevo, T. Rodríguez-Costa, M. Roig-Quilis, S. Sánchez-Valiente, A. Sans, J. Santos-Borbujo, F.X. Sanmartí, J. García-Tena, A. Uganda, R. Vidal-Sanahuja

Revista 28 (01) | Fecha de publicación 01/01/1999 | Lecturas 5.713 | Descargas 786

Nota Clínica Melanosis neurocutánea S. Díaz-Insa, M. Pineda-Marfà, M. Bestué-Cardiel, F. Espada-Oliván, E. Álvarez-Fernández

Palabras Clave: Diagnóstico por la imagen|Imaginología|Neuroimagen|Neuroimaginología|Resonancia magnética nuclear

Revista 26 (153) | Fecha de publicación 01/05/1998 | Lecturas 8.637 | Descargas 222

Original Deficiencias de la cadena respiratoria y del metabolismo del piruvato en pacientes pediátricos: evaluación de las pruebas bioquímicas de selección R. Artuch, M. Pineda-Marfà, M.A. Vilaseca, P. Briones-Godino, A. Ribes, J. Colomer-Oferil, A.M. Vernet, J. Campistol

Palabras Clave: Citopatía mitocondrial|Enfermedad mitocondrial|Ictus isquémico parietal derecho|Mitocondria

Revista 26 (149) | Fecha de publicación 01/01/1998 | Lecturas 3.903 | Descargas 151

Nota Clínica Síndrome de frágil-X y retraso mental A. Estévez-González, C. Roig, S. Piles-Galdón, M. Pineda-Marfà, C. García-Sánchez

Revista 25 (143) | Fecha de publicación 01/07/1997 | Lecturas 1.866 | Descargas 23

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