Articulos de P. Briones-Godino

Artículo en español

Correspondencia Presentación tardía de una deficiencia de carbamilfosfato sintetasa 1 en un niño de 6 años L. Gómez-López, R. Artuch, M.A. Vilaseca, P. Briones-Godino, U. Finckh, M. Pineda-Marfà

Categorias: Neuropediatría

Revista 47 (09) | Fecha de publicación 01/11/2008 | Lecturas 3.619 | Descargas 231

Artículo en español

Nota Clínica Déficit de piruvato deshidrogenasa asociado a la mutación C515T en el exón 6 del gen E₁α O. Blanco-Barca, C. Gómez-Lado, E. Rodrigo-Sáez, C. Curros-Novos, P. Briones-Godino, J. Eirís-Puñal, M. Castro-Gago

Palabras Clave: Agenesia del cuerpo calloso|Cadena respiratoria mitocondrial|Malformaciones cerebrales|Mutación C515T|Piruvato deshidrogenasa

Revista 43 (06) | Fecha de publicación 16/09/2006 | Lecturas 17.041 | Descargas 539

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Original Galactosemia: genotipo y fenotipo de siete pacientes E. Martins, J.F. Teixeira, M.L. Cardoso, M.R. Lima, P. Briones-Godino, C. Barbot

Palabras Clave: Enfermedad neurodegenerativa|Galactosemia clásica|Mutación Q188R|Resonancia magnética

Revista 38 (12) | Fecha de publicación 16/06/2004 | Lecturas 10.134 | Descargas 617

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Nota Clínica Forma grave fulminante de citrulinemia neonatal. Comunicación de un caso. P. Lalaguna-Mallada, R. García-Romero, B. Alonso-del Val, S. Rite-Gracia, J. López-Pisón, A. Baldellou-Vázquez, M.I. Salazar-García-Blanco, C. Yus-Gotor, P. Briones-Godino, A. Marco-Tello, V. Rebage

Palabras Clave: Citrulinemia|Encefalopatía|Recién nacido|Trastornos del ciclo de la urea

Revista 36 (07) | Fecha de publicación 01/04/2003 | Lecturas 9.095 | Descargas 402

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Original Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) en edad pediátrica con la mutación A3243G en el gen del ARNtLeu(UUR) del ADN mitocondrial L. Coelho-Miranda, A. Playán, R. Artuch, M.A. Vilaseca, J. Colomer-Oferil, P. Briones-Godino, J. Coll-Cantí, J.J. Conill, A. Sans, A. López de Munain, A. Solano, M.J. Alcaine-Villarroya, J. Montoya, M. Pineda-Marfà

Categorias: Epilepsias y síndromes epilépticos|Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo|Patología vascular

Revista 31 (09) | Fecha de publicación 01/11/2000 | Lecturas 8.937 | Descargas 1.058

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Original Caracterización de la neuropatía en las enfermedades mitocondriales J. Colomer-Oferil, C. Iturriaga-Heras, M. Bestué-Cardiel, R. Artuch, P. Briones-Godino, J. Montoya, M.A. Vilaseca, M. Pineda-Marfà

Palabras Clave: Encefalomiopatía mitocondrial|Encefalopatía mitocondrial|Miopatía mitocondrial|Neuropatía|Neuropatía axonal|Neuropatía sensitivomotora

Categorias: Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Revista 30 (12) | Fecha de publicación 16/06/2000 | Lecturas 10.366 | Descargas 806

Artículo en español

Revisión Avances bioquímicos en el conocimiento de las enfermedades neurometabólicas A. Ribes, P. Briones-Godino, M. Rodés

Palabras Clave: Acilcarnitina|Acilcarnitinas|CDGS|Neurotransmisor|Neurotransmisores|Pirimidina|Pirimidinas|Purinas

Revista 28 (01) | Fecha de publicación 01/01/1999 | Lecturas 4.524 | Descargas 274

Artículo en español

Original Deficiencias de la cadena respiratoria y del metabolismo del piruvato en pacientes pediátricos: evaluación de las pruebas bioquímicas de selección R. Artuch, M. Pineda-Marfà, M.A. Vilaseca, P. Briones-Godino, A. Ribes, J. Colomer-Oferil, A.M. Vernet, J. Campistol

Palabras Clave: Citopatía mitocondrial|Enfermedad mitocondrial|Ictus isquémico parietal derecho|Mitocondria

Revista 26 (149) | Fecha de publicación 01/01/1998 | Lecturas 3.942 | Descargas 151

Artículo en español

Nota Clínica Déficit de piruvato deshidrogenasa y malformaciones cerebrales J. Eirís-Puñal, A. Álvarez-Moreno, P. Briones-Godino, C. Alonso-Alonso, M. Castro-Gago

Revista 24 (134) | Fecha de publicación 01/10/1996 | Lecturas 2.126 | Descargas 19

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