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Acceso
Articulos de M. Castro-Gago
Nota Clínica
Mutación
de novo
en heterocigosis en el gen
MBD5
asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria
M. Castro-Gago
,
C. Gómez-Lado
,
F. Barros-Angueira
,
M.V. Trujillo-Ariza
,
P. Fuentes-Pita
,
A. López-Vázquez
,
J. Eirís-Puñal
Palabras Clave:
discapacidad intelectual
|
Gen
MBD5
|
Heterotopía en banda bilateral
|
Hipotonía
|
Polimicrogiria
|
Retraso del lenguaje
|
Retraso motor
Revista
69 (12)
|
Fecha de publicación
16/12/2019
|
Lecturas
9.040
|
Descargas
70
Correspondencia
Tratamiento de la deficiencia en colina cinasa beta con citicolina
M. Castro-Gago
,
D. Dacruz
,
C. Gómez-Lado
,
J. Eirís-Puñal
Revista
67 (01)
|
Fecha de publicación
01/07/2018
|
Lecturas
8.359
|
Descargas
176
Original
Análisis retrospectivo sobre el efecto del estimulador vagal implantado en pacientes pediátricos con epilepsia refractaria
P. Fuentes-Pita
,
C. Gómez-Lado
,
D. Dacruz
,
J. Eirís-Puñal
,
A. Prieto-González
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
Cirugía de la epilepsia
|
Epilepsia farmacorresistente
|
Estimulador del nervio vago
|
Fármacos antiepilépticos
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
|
Técnicas exploratorias
Revista
63 (01)
|
Fecha de publicación
01/07/2016
|
Lecturas
6.263
|
Descargas
336
Nota Clínica
Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29
I. Quintela
,
F. Barros-Angueira
,
L. Pérez-Gay
,
D. Dacruz
,
M. Castro-Gago
,
A. Carracedo
,
J. Eirís-Puñal
Palabras Clave:
discapacidad intelectual
|
Síndrome de microdeleción 3q29
|
Síndrome de microduplicación 3q29
|
SNP
|
Trastorno negativista desafiante
|
Trastorno por déficit de atención/hiperactividad
Categorias:
Neuropediatría
|
Neuropsiquiatría
Revista
61 (06)
|
Fecha de publicación
16/09/2015
|
Lecturas
6.731
|
Descargas
355
Correspondencia
Deleción en el gen
RPS6KA3
en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo
I. Quintela
,
F. Barros-Angueira
,
L. Pérez-Gay
,
M. Castro-Gago
,
A. Carracedo
,
J. Eirís-Puñal
Revista
61 (02)
|
Fecha de publicación
16/07/2015
|
Lecturas
3.587
|
Descargas
194
Carta al Director
Síndrome de Dravet y enfermedad mitocondrial, ¿patologías comórbidas?
M. Castro-Gago
,
J. Eirís-Puñal
Revista
60 (03)
|
Fecha de publicación
01/02/2015
|
Lecturas
4.050
|
Descargas
494
Correspondencia
Enfermedad de Alpers juvenil
L. Pérez-Gay
,
C. Gómez-Lado
,
J. Eirís-Puñal
,
D. Dacruz
,
A. Rodríguez-Núñez
,
B. Bornstein
,
M. Castro-Gago
Revista
57 (12)
|
Fecha de publicación
16/12/2013
|
Lecturas
4.875
|
Descargas
566
Correspondencia
Microdeleción 2q23.1 y hallazgos sindrómicos
L. Pérez-Gay
,
C. Gómez-Lado
,
J. Eirís-Puñal
,
D. Dacruz
,
I. Quintela
,
F. Barros-Angueira
,
M. Castro-Gago
Revista
57 (09)
|
Fecha de publicación
01/11/2013
|
Lecturas
3.615
|
Descargas
375
Correspondencia
Microdeleción 16p11.2 asociada a convulsiones benignas de la primera infancia
M. Castro-Gago
,
L. Pérez-Gay
,
C. Gómez-Lado
,
D. Dacruz
,
F. Barros-Angueira
Categorias:
Epilepsias y síndromes epilépticos
Revista
56 (02)
|
Fecha de publicación
16/01/2013
|
Lecturas
4.095
|
Descargas
362
Correspondencia
Mutismo electivo y enfermedad mitocondrial: descripción de una nueva asociación
A. Amado-Puentes
,
M. Busto-Cuiñas
,
C. Gómez-Lado
,
L. Pérez-Gay
,
J. Eirís-Puñal
,
M. Castro-Gago
Revista
51 (07)
|
Fecha de publicación
01/10/2010
|
Lecturas
4.157
|
Descargas
912
Ponencia
¿Hasta dónde con los estudios genéticos en neurología pediátrica?
J. Eirís-Puñal
,
C. Gómez-Lado
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
Array
de CGH
|
Enfermedades neuromusculares
|
Epilepsia
|
MLPA
|
Retraso mental
|
Test genéticos
|
Trastornos del espectro autista
Categorias:
Neuropediatría
Revista
47 (S01)
|
Fecha de publicación
02/09/2008
|
Lecturas
3.858
|
Descargas
1.043
Correspondencia
Asociación del espectro autista con patología mitocondrial
M. Castro-Gago
,
O. Blanco-Barca
,
C. Gómez-Lado
,
E. Pintos-Martínez
,
Y. Campos-González
,
J. Eirís-Puñal
Categorias:
Neuropediatría
Revista
47 (01)
|
Fecha de publicación
01/07/2008
|
Lecturas
3.478
|
Descargas
909
Carta al Director
Hipoplasia pontocerebelosa de tipo I y patología mitocondrial
C. Gómez-Lado
,
J. Eirís-Puñal
,
M.E. Vázquez-López
,
M. Castro-Gago
Revista
45 (10)
|
Fecha de publicación
16/11/2007
|
Lecturas
3.176
|
Descargas
289
Correspondencia
Aspectos clínicos y genéticos del síndrome de deleción 22q13.3
C. Gómez-Lado
,
J. Eirís-Puñal
,
A. Ansede
,
M. Castro-Gago
Categorias:
Técnicas exploratorias
Revista
45 (06)
|
Fecha de publicación
16/09/2007
|
Lecturas
3.455
|
Descargas
433
Ponencia
Efecto neuroprotector de los factores dietéticos pre y perinatales sobre el neurodesarrollo
M. Castro-Gago
,
M.I. Novo-Rodríguez
,
C. Gómez-Lado
,
J. Eirís-Puñal
Palabras Clave:
Ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga
|
Alcohol
|
Cafeína
|
Colina
|
Minerales
|
Nutrición prenatal
|
Proteínas
|
Vitaminas
Revista
44 (S03)
|
Fecha de publicación
15/05/2007
|
Lecturas
5.626
|
Descargas
1.267
Nota Clínica
Leucoencefalopatía posterior reversible: una complicación infrecuente en el curso del síndrome hemolítico urémico
C. Gómez-Lado
,
F. Martinón-Torres
,
A. Álvarez-Moreno
,
J. Eirís-Puñal
,
N. Carreira-Sande
,
A. Rodríguez-Núñez
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
Cefalea
|
Convulsiones
|
Edema cerebral
|
Encefalopatía hipertensiva
|
Síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible
|
Síndrome hemolítico urémico
Categorias:
Cefalea y Migraña
|
Dolor
|
Epilepsias y síndromes epilépticos
Revista
44 (08)
|
Fecha de publicación
16/04/2007
|
Lecturas
7.494
|
Descargas
605
Nota Clínica
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1: aportación de un caso
C. Gómez-Lado
,
G. Landín-Iglesias
,
E. Pintos-Martínez
,
N. Pastor-Benavent
,
J. Eirís-Puñal
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
Atrofia muscular espinal
|
Citopatías mitocondriales
|
Enfermedad de Werdnig-Hoffman
|
Enfermedad neurodegenerativa
|
Hipoplasia pontocerebelosa
|
Trastornos congénitos de la glicosilación
Revista
44 (05)
|
Fecha de publicación
01/03/2007
|
Lecturas
8.596
|
Descargas
817
Revisión
Ataxias congénitas no progresivas
J. Eirís-Puñal
,
C. Gómez-Lado
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
Ataxias congénitas no progresivas
|
Atrofia cerebelosa
|
Hipoplasia cerebelosa
|
Síndrome cerebeloso
Revista
43 (10)
|
Fecha de publicación
16/11/2006
|
Lecturas
9.971
|
Descargas
1.843
Carta al Director
Ataxia cerebelosa de Norman-Jaeken. Otros dos pacientes españoles
M. Castro-Gago
,
C. Gómez-Lado
,
J. Eirís-Puñal
Revista
43 (09)
|
Fecha de publicación
01/11/2006
|
Lecturas
3.991
|
Descargas
483
Nota Clínica
Déficit de piruvato deshidrogenasa asociado a la mutación C515T en el exón 6 del gen E
1
α
O. Blanco-Barca
,
C. Gómez-Lado
,
E. Rodrigo-Sáez
,
C. Curros-Novos
,
P. Briones-Godino
,
J. Eirís-Puñal
,
M. Castro-Gago
Palabras Clave:
Agenesia del cuerpo calloso
|
Cadena respiratoria mitocondrial
|
Malformaciones cerebrales
|
Mutación C515T
|
Piruvato deshidrogenasa
Revista
43 (06)
|
Fecha de publicación
16/09/2006
|
Lecturas
17.071
|
Descargas
539
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MÉTRICAS
2021
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