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Enfermedad CLN8 congénita de lipofuscinosis neuronal ceroidea: un nuevo fenotipo F. Pesaola, R. Kohan, I.A. Cismondi, N. Guelbert, P. Pons, A.M. Oller-Ramírez, I. Noher de Halac América Latina Caso índice Enfermedad CLN8 Fenotipo congénito Lipofuscinosis neuronal ceroidea Mutación heterocigota compuesta Revista 68(04)Fecha de publicación 16/02/2019 ● Nota ClínicaDescargas 132
Debilidad aislada de cinturas: ampliación del espectro fenotípico de la mutación MERRF 8344A>G del ADN mitocondrial A. Erdocia-Goñi, A. Alonso-Jiménez, C. Ramón-Carbajo, E. García-Arumí, P. Casquero, E. Gallardo, J. Díaz-Manera ADN mitocondrial Enfermedades mitocondriales Fenotipo Genotipo Miopatía mitocondrial Síndrome MERRF Revista 66(08)Fecha de publicación 16/04/2018 ● Nota ClínicaDescargas 218
Influencia de los factores ambientales-analíticos sobre el fenotipo de esclerosis lateral amiotrófica en un medio rural C. González-Mingot, I. Romagosa Sánchez-Monge, F. Purroy, M.J. Solana-Moga, S. Peralta-Moncusí, C. Lazo-Latorre, M.P. Gil-Villar, Ll. Brieva ELA Esclerosis lateral amiotrófica Factores ambientales Fenotipos Pronóstico Supervivencia Revista 65(05)Fecha de publicación 01/09/2017 ● OriginalDescargas 351
Distrofias musculares congénitas en el niño C. Scavone-Mauro, G. Barros Distrofia muscular congénita Fenotipo Genes Genotipo proteínas Revista 57(S01)Fecha de publicación 06/09/2013 ● PonenciaDescargas 1526
Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clínica R.F. Tuchman Autismo Cognición Fenotipo Genética Social Revista 56(S01)Fecha de publicación 22/02/2013 ● ConferenciaDescargas 4127
Cefalea menstrual: subtipos, fenotipos clínicos y tratamiento M.E. Toribio-Díaz, J. Morera-Guitart, V. Medrano, A.P. Sempere, G. Más-Sesé, S. Palao-Duarte, I. Beltrán-Blasco, J.M. Callejo-Domínguez, J.M. Moltó-Jordà Cefalea menstrual Cefalea tensional Fenotipos clínicos Migraña Tratamiento Revista 53(08)Fecha de publicación 16/10/2011 ● OriginalDescargas 2019
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