Entrevista
Entrevista al Dr. Giuseppe Plazzi con ocasión del Día Europeo de la Narcolepsia 2013
Fecha de publicación de la entrevista 18/03/2013 | Nº de lecturas de la entrevista 54.608
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Dr. Giuseppe Plazzi
Neurólogo responsable del Laboratorio de Sueño, Departamento de Ciencias Neurológicas, Universidad de Bolonia. Miembro del European Narcolepsy Network (EU-NN).
Pregunta. Se puede decir que ha investigado todo los aspectos de la enfermedad: clínicos, inmunogenéticos, terapéuticos, médico-legales, etcétera, tanto en la edad pediátrica como en adultos. ¿Cómo ha podido estudiar este espectro de pacientes tan amplio? ¿Han tenido algo que ver las magnificas campañas llevadas a cabo por la Asociación Italiana de Narcolepsia (AIN)?
Respuesta. Empezamos a colaborar con la Associazione Italiana Narcolettici (AIN) en el año 2000 planificando campañas de concienciación de la narcolepsia en los medios. Dibujamos juntos el famoso comic italiano, un video-spot que resumía los síntomas cardinales de la narcolepsia, y este comic se vio en la mayor parte de las televisiones italianas. Esta campaña creó un enorme eco sobre la narcolepsia y tuvimos la ocasión de diagnosticar cientos de pacientes, previamente no diagnosticados o mal diagnosticados. También creamos un equipo multidisciplinar para abordar los diferentes aspectos de la narcolepsia: médico-legales con Francesca Ingravallo, metabólicos con Uberto Pagotto, psicológicos con Carlo Cipolli y Christian Franceschini, y pediátricos con Filippo Bernardi, Antonio Balsamo y Monia Gennari.
P. Cuando analizamos sus numerosas publicaciones hay, a nuestro juicio dos aspectos relevantes: por una parte, la semiología de la cataplejía en edad pediátrica, documentada con abundante material videográfico y, por otra parte, el amplio espectro de los trastornos metabólicos estudiado en su serie infantil (Aran A, et al. Sleep 2010). ¿Podría exponer los aspectos clave de ambos estudios?
R. Debido a la gran cantidad de pacientes estudiados, empezamos a diagnosticar niños con narcolepsia casi al comienzo de la enfermedad. Es conocido que en más del 50% de pacientes narcolépticos, los primeros síntomas aparecen antes de los 15 años y, sin embargo, en la mayoría de los casos se diagnostican en edad adulta. Durante el periodo de tiempo comprendido entre el comienzo de los primeros síntomas y el diagnóstico parece haber otro aspecto clínico de la narcolepsia. Lo anterior, suscita un debate importante: ¿puede modificarse la narcolepsia durante el curso de la enfermedad? Lo que evidenciamos en la amplia serie de niños estudiados fue un cuadro clínico nuevo que no había sido descrito con anterioridad. La narcolepsia infantil se caracteriza por un comienzo abrupto, la cataplejía se asocia a menudo con trastornos del movimiento complejos, trastornos de conducta, somnolencia marcada o hiperactividad, insomnio, obesidad o aumento de peso rápido, pubertad acelerada o incluso pubertad precoz. Mi impresión personal es que este cuadro, con el tiempo, se transforma en el cuadro típico de la narcolepsia y esta presentación diferente es lo que origina el retraso en el diagnóstico.
P. Su trabajo sobre el procesamiento de las emociones en narcolépticos es de gran interés para el conocimiento de los mecanismos psicofisiológicos de la enfermedad (Tucci V, et al. Sleep 2003). ¿Podría resumir los resultados de su estudio?
R. La narcolepsia con cataplejía es una respuesta fascinante y anormal a las emociones y, por supuesto, bastante más que un ‘trastorno del sueño’. En el año 2003 hicimos una de los primeros estudios psicofisiológicos en pacientes narcolépticos y encontramos, por primera vez, respuestas emocionales alteradas en estos pacientes, que indicaban una implicación de la amígdala como, posteriormente, Sophie Schwartz y Claudio Bassetti han confirmado en varios artículos.
P. Nos han interesado mucho sus publicaciones relacionadas con los aspectos del sistema nervioso autónomo y sus implicaciones en la narcolepsia humana (Donadio V, et al. J Sleep Res 2008). ¿Nos puede ampliar información sobre este aspecto?
R. Estudiamos también los aspectos autónomos de la narcolepsia y, en el artículo con Vincenzo Donadio, los cambios autónomos paroxísticos durante la cataplejía mediante microneurografía. Otros estudios sugieren que el sistema nervioso autónomo puede estar alterado en pacientes narcolépticos pero no está claro si dicha alteración se debe a la hipofunción del sistema hipocretinérgico o si puede ser secundaria a la alteración del sueño. Este es un campo fascinante y creo que varios grupos están investigando en el tema.
P. Usted organizó el 3rd European Narcolepsy Day en Bolonia hace un año. Fue una reunión excelente debido a la calidad del programa científico, a una gran participación y a la reunión posterior de las asociaciones europeas de narcolépticos. Aprendimos mucho y hemos tomado como referencia la estructura de dicha reunión para organizar el 4th European Narcolepsy Day en Madrid el 16 de marzo de 2013.
R. La organización de la 3.ª Jornada Europea de Narcolepsia en Bolonia fue una gran oportunidad para mi grupo y para los pacientes. El congreso fue patrocinado, en realidad, por la Asociación de pacientes. Les deseo un éxito aún mayor para su reunión en Madrid.
P. La Clínica Neurológica de Bolonia es una referencia internacional como pionera de los estudios de patología del sueño humano. Sabemos que el Laboratorio de Sueño está siendo transferido al Hospital Bellaria y nos preguntamos si todas las líneas de investigación abiertas se mantendrán en el nuevo centro.
R. ¡Eso espero! Estamos trabajando en la creación de un centro moderno y multidisciplinar para el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de la narcolepsia en el Hospital de Bellaria.
P. Por último, como miembro del board del EU-NN, me gustaría que nos resumiera los logros del network de los últimos 5 años y las perspectivas de cara al futuro.
R. La EU-NN ha creado una red importante, implicando a los centros europeos con mayor experiencia en narcolepsia. La base de datos y el estudio de asociación amplia de genomas (GWAS) han sido los dos objetivos principales de este grupo científico nuevo. Creo que, en el futuro, la EU-NN puede trabajar en diferentes líneas con la implicación de un número mayor de centros europeos, promoviendo la colaboración clínica, los estudios genéticos, la investigación translacional y los tratamientos nuevos. El trabajo con las asociaciones de pacientes debe fomentar el conocimiento de la enfermedad y facilitar recomendaciones para la escuela, el trabajo y para la obtención del carné de conducir de los pacientes.
Dr. Rosa Peraita-Adrados
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