Respuesta. Empezamos a colaborar con la Associazione Italiana Narcolettici (AIN) en el año 2000 planificando campañas de concienciación de la narcolepsia en los medios. Dibujamos juntos el famoso comic italiano, un video-spot que resumía los síntomas cardinales de la narcolepsia, y este comic se vio en la mayor parte de las televisiones italianas. Esta campaña creó un enorme eco sobre la narcolepsia y tuvimos la ocasión de diagnosticar cientos de pacientes, previamente no diagnosticados o mal diagnosticados. También creamos un equipo multidisciplinar para abordar los diferentes aspectos de la narcolepsia: médico-legales con Francesca Ingravallo, metabólicos con Uberto Pagotto, psicológicos con Carlo Cipolli y Christian Franceschini, y pediátricos con Filippo Bernardi, Antonio Balsamo y Monia Gennari.

R. Debido a la gran cantidad de pacientes estudiados, empezamos a diagnosticar niños con narcolepsia casi al comienzo de la enfermedad. Es conocido que en más del 50% de pacientes narcolépticos, los primeros síntomas aparecen antes de los 15 años y, sin embargo, en la mayoría de los casos se diagnostican en edad adulta. Durante el periodo de tiempo comprendido entre el comienzo de los primeros síntomas y el diagnóstico parece haber otro aspecto clínico de la narcolepsia. Lo anterior, suscita un debate importante: ¿puede modificarse la narcolepsia durante el curso de la enfermedad? Lo que evidenciamos en la amplia serie de niños estudiados fue un cuadro clínico nuevo que no había sido descrito con anterioridad. La narcolepsia infantil se caracteriza por un comienzo abrupto, la cataplejía se asocia a menudo con trastornos del movimiento complejos, trastornos de conducta, somnolencia marcada o hiperactividad, insomnio, obesidad o aumento de peso rápido, pubertad acelerada o incluso pubertad precoz. Mi impresión personal es que este cuadro, con el tiempo, se transforma en el cuadro típico de la narcolepsia y esta presentación diferente es lo que origina el retraso en el diagnóstico.

R. La narcolepsia con cataplejía es una respuesta fascinante y anormal a las emociones y, por supuesto, bastante más que un ‘trastorno del sueño’. En el año 2003 hicimos una de los primeros estudios psicofisiológicos en pacientes narcolépticos y encontramos, por primera vez, respuestas emocionales alteradas en estos pacientes, que indicaban una implicación de la amígdala como, posteriormente, Sophie Schwartz y Claudio Bassetti han confirmado en varios artículos.

R. Estudiamos también los aspectos autónomos de la narcolepsia y, en el artículo con Vincenzo Donadio, los cambios autónomos paroxísticos durante la cataplejía mediante microneurografía. Otros estudios sugieren que el sistema nervioso autónomo puede estar alterado en pacientes narcolépticos pero no está claro si dicha alteración se debe a la hipofunción del sistema hipocretinérgico o si puede ser secundaria a la alteración del sueño. Este es un campo fascinante y creo que varios grupos están investigando en el tema.

R. La organización de la 3.ª Jornada Europea de Narcolepsia en Bolonia fue una gran oportunidad para mi grupo y para los pacientes. El congreso fue patrocinado, en realidad, por la Asociación de pacientes. Les deseo un éxito aún mayor para su reunión en Madrid.

R. ¡Eso espero! Estamos trabajando en la creación de un centro moderno y multidisciplinar para el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de la narcolepsia en el Hospital de Bellaria.

R. La EU-NN ha creado una red importante, implicando a los centros europeos con mayor experiencia en narcolepsia. La base de datos y el estudio de asociación amplia de genomas (GWAS) han sido los dos objetivos principales de este grupo científico nuevo. Creo que, en el futuro, la EU-NN puede trabajar en diferentes líneas con la implicación de un número mayor de centros europeos, promoviendo la colaboración clínica, los estudios genéticos, la investigación translacional y los tratamientos nuevos. El trabajo con las asociaciones de pacientes debe fomentar el conocimiento de la enfermedad y facilitar recomendaciones para la escuela, el trabajo y para la obtención del carné de conducir de los pacientes.