Resposta. Começámos a colaborar com a Associazione Italiana Narcolettici (AIN) no ano 2000, planificando campanhas de sensibilização da narcolepsia entre os médicos. Desenhámos juntos o famoso desenho animado, um clip de vídeo que resumia os sintomas principais da narcolepsia, e este desenho animado passou na maioria das emissoras italianas. A campanha criou um enorme eco sobre a narcolepsia e tivemos a oportunidade de diagnosticar centenas de doentes, anteriormente não diagnosticados ou mal diagnosticados. Também criámos uma equipa multidisciplinar para abordar os diferentes aspectos da narcolepsia: médico-legais com Francesca Ingravallo, metabólicos com Uberto Pagotto, psicológicos com Carlo Cipolli e Christian Franceschini, e pediátricos com Filippo Bernardi, Antonio Balsamo e Monia Gennari.

R. Devido à grande quantidade de doentes estudados, começámos a diagnosticar crianças com narcolepsia quase no início da doença. Sabe-se que em mais de 50% dos doentes narcolépticos os primeiros sintomas aparecem antes dos 15 anos e, contudo, na maioria dos casos são diagnosticados na idade adulta. Parece que durante o período de tempo compreendido entre o aparecimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico, existe outro aspecto clínico da narcolepsia. Esta afirmação suscita um debate importante: pode modificar-se a narcolepsia durante o curso da doença? O que evidenciámos na ampla série de crianças estudadas foi um quadro clínico novo que não tinha sido descrito anteriormente. A narcolepsia infantil é caracterizada por um início abrupto, a cataplexia é frequentemente associada a perturbações do movimento complexas, alterações do comportamento, sonolência marcada ou hiperactividade., insónia, obesidade ou aumento repentino de peso, puberdade acelerada ou, inclusive, puberdade precoce. A minha impressão pessoal é que este quadro, com o tempo, transforma-se no quadro típico da narcolepsia e esta apresentação diferente é o que dá origem ao atraso no diagnóstico.

R. A narcolepsia com cataplexia é uma resposta fascinante e anómala às emoções e, claramente, bastante mais que uma ‘perturbação do sono’. No ano de 2003 realizámos um dos primeiros estudos psicofisiológicos em doentes narcolépticos e encontrámos, pela primeira vez, respostas emocionais alteradas nestes doentes, que indicavam um envolvimento da a amígdala como, posteriormente, Sophie Schwartz e Claudio Bassetti confirmaram em vários artigos.

R. Estudámos também os aspectos autónomos da narcolepsia e, no artigo com Vincenzo Donadio, as alterações autónomas paroxísticas durante a cataplexia por microneurografia. Outros estudos sugerem que o sistema nervoso autónomo pode estar alterado em doentes narcolépticos, mas não é claro se tal alteração se deve à hipofunção do sistema hipocretinérgico ou se pode ser secundária à alteração do sono. Este é um campo fascinante e creio que vários grupos estão a investigar o tema.

R. A organização do 3º Dia Europeu de Narcolepsia em Bolonha foi uma grande oportunidade para o meu grupo e para os doentes. O congresso foi patrocinado, na realidade, pela Associação de doentes. Desejo-lhe um sucesso ainda maior para a sua reunião em Madrid.

R. Espero bem que sim! Estamos a trabalhar à criação de um centro moderno e multidisciplinar para o diagnóstico, o tratamento e a investigação da narcolepsia no hospital de Bellaria.

R. A EU-NN criou uma rede importante, envolvendo todos os centros europeus com maior experiência em narcolepsia. A base de dados e o estudo da associação ampla de genomas (GWAS) foram os dois principais objectivos deste novo grupo científico. Creio que futuramente a EU-NN pode trabalhar em diferentes linhas com o envolvimento de um maior número de centros europeus, promovendo a colaboração clínica, os estudos genéticos, a investigação translacional e os novos tratamentos. O trabalho com as associações de doentes deve fomentar o conhecimento da doença e favorecer recomendações para a escola, o trabalho e para a obtenção da carta de conduzir dos doentes.