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Noticia

Identifican nuevas variantes genéticas que elevan el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer

03/05/2007 ● Redacción


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Segun un artículo publicado en Nature Genetics, un grupo de investigadores de las Universidades de Toronto (Canadá), Boston y Columbia, junto a la Clínica Mayo, establecen que las personas portadoras de determinadas variantes del gen SORL1 tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer en edad avanzada. El episodio clave en la progresión de la enfermedad de Alzheimer es la generación del péptido A-β a partir de la proteína precursora amiloide (APP). Investigaciones anteriores indicaban que el tejido cerebral de individuos con la enfermedad presentaba niveles reducidos de varias proteínas que modulan el procesamiento de APP en A-β, pero no estaban claros los cambios causales. Este equipo de investigadores buscó variantes de genes que codificaban varias proteínas que procesaban APP y que pudieran estar asociadas a la enfermedad de Alzheimer. Al analizar seis poblaciones diferentes de personas de diferentes orígenes étnicos, los investigadores identificaron dos grupos de variantes en el gen SORL1 que estaban representadas en exceso en los afectados por la enfermedad. Además de estos datos genéticos, los autores proporcionaron evidencias preliminares de que individuos con la enfermedad de Alzheimer tendían a presentar menores niveles de SORL1 en las células sanguíneas. Por otra parte, los científicos muestran que la reducción de manera experimental del nivel de SORL1 en las células cultivadas promueve la producción del péptido A-β, lo que indica un mecanismo potencial por el que estas variantes de SORL1 aumentan el riesgo de neurodegeneración. [Nature Genetics 2007, 39: 168-177] Rogaeva E, Meng Y, Lee JH, Gu Y, Kawarai T, Zou F, et al
Alzheimer APP Neurodegeneración péptido A-β SORL1 Demencia Neurodegeneración
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