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Esclerosis tuberosa relacionada con defectos en los procesos de guía axonal

Nie D, Di Nardo A, Han JM, Baharanyi H, Kramvis I, Huynh T, et al. Nat Neurosci 2010; doi:10.1038/nn.2477

Fecha de publicación de la noticia 22/01/2010 | Fuente Redacción | Nº de lecturas de la noticia 72.653

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El estudio de un raro trastorno conocido como Complejo de Esclerosis Tuberosa (TSC) sugiere que los trastornos del espectro autista, que afectan del 25 al 50% de los pacientes con TSC, son el resultado de conexiones incorrectas durante el desarrollo del cerebro. El hallazgo también puede ayudar a explicar por qué muchas personas con esclerosis tuberosa presentan convulsiones y discapacidad intelectual.

Los resultados, publicados en la revista Nature Neuroscience, muestran cómo las mutaciones en uno de los genes causantes de la esclerosis tuberosa, el gen TSC2, impiden que los axones realicen las conexiones correctas en el cerebro en desarrollo.

Con el estudio de una ruta axonal entre la retina y el área visual del cerebro bien conocida, los autores demostraron que en las neuronas de ratón que carecen de TSC2, los axones no pueden realizar las conexiones en los lugares adecuados para transmitir la señal correcta. Además los conos de crecimiento de los axones no responden a las señales de un grupo de moléculas llamadas efrinas, debido a la activación de una vía molecular de mTOR, cuya máxima actividad se produce en las neurones deficientes en TSC2. Palabras claveaxones complejo de esclerosis tuberosa conexiones Desarrollo Efrinas Trastornos del espectro autista CategoriasNeurociencia básica Neurofisiología Neuropediatría Neuropsiquiatría