Un equipo de científicos ha descubierto la evidencia más temprana conocida de enfermedad de Alzheimer (EA) en personas con una mutación genética que provoca el inicio de la patología a una edad precoz.
Los investigadores realizaron resonancias magnéticas cerebrales a 44 adultos jóvenes de 18-26 años. Veinte de ellos portaban la mutación E280A en el gen presenilina 1 (PSEN1), que hace que la EA se desarrolle a una edad inusualmente temprana, y 24 no portaban la mutación. Ninguno de los participantes mostraba señales de deterioro cognitivo cuando se realizó el estudio. Los sujetos con la mutación en PSEN1 mostraban mayor actividad en el hipocampo y el parahipocampo, y menos actividad en la sustancia gris de algunas regiones parietales. Además, el líquido cefalorraquídeo de los adultos jóvenes con la mutación en PSEN1 tenía niveles más altos de la proteína β-amiloide, un componente de las placas amiloideas del cerebro que se asocian a la EA. En promedio, las personas con la mutación en PSEN1 comienzan a mostrar síntomas de declive mental a los 45 años. Este estudio muestra que, en estas personas, los biomarcadores son evidentes al menos 20 años antes de la aparición de los primeros síntomas. En un segundo estudio, los mismos investigadores hallaron que las placas amiloideas comenzaban a acumularse en el cerebro de las personas que portaban la mutación en PSEN1 a finales de la veintena.
En conclusión, estos hallazgos sugieren que los cambios neurodegenerativos ocurren más de 20 años antes del inicio de los síntomas, un poco antes de lo que sugerían estudios anteriores de imágenes cerebrales de individuos en riesgo de EA hereditaria.
Palabras claveAlzheimerPresenilina 1PSEN1 CategoriasNeurodegeneración
