Un trabajo pionero ha utilizado la integración de la secuenciación genómica junto con la del ARN de la sangre como estrategia para identificar las causas genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA). El objetivo de la investigación era conocer mejor los defectos biológicos implicados en estas patologías para poder proporcionar herramientas diagnósticas a las familias implicadas.
Concretamente, los investigadores estudiaron a 36 pacientes varones con TEA idiopático en los que hasta el momento no se había detectado alteración genética alguna. Los principales resultados obtenidos han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones que, por sí solas, están implicadas en el desarrollo de los TEA. En cinco casos eran mutaciones de novo (SCN2A, MED13L, KCNV1, CUL3 y PTEN), es decir, aparecen en el paciente sin que los padres las tengan, y en dos casos eran mutaciones heredadas y vinculadas al cromosoma X (MAOA y CDKL5).
La investigación confirma que, entre los pacientes diagnosticados de TEA, algunos presentan sólo una mutación genética, que es la responsable (forma monogénica), mientras que otras presentan un cúmulo de mutaciones raras o poco frecuentes. En este segundo caso, estas mutaciones alteran determinadas vías implicadas en el funcionamiento celular y el desarrollo del sistema nervioso, lo que podría relacionarse con la aparición de los síntomas.
Palabras claveMutacionesTEA CategoriasNeuropsiquiatría
