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Identifican una nueva mutación en una familia con enfermedad de Alzheimer de inicio tardío

Itzcovich T, Chrem-Méndez P, Vázquez S, Barbieri-Kennedy M, Niikado M, Martinetto H, et al. Neurobiol Aging 2019; May 9. [Epub ahead of print]
Fecha de publicación de la noticia 21/08/2019 | Fuente Redacción / NCYT | Nº de lecturas de la noticia 1.930
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Más del 90% de los casos de enfermedad de Alzheimer (EA) son esporádicos: corresponden a adultos mayores de 65 años que no presentan antecedentes familiares. Sin embargo, existe una pequeña proporción de casos que demuestra un claro patrón hereditario y en los que la patología se manifiesta a edades más tempranas (30-50 años).
Científicos argentinos estudiaron a una familia en la que varios de sus miembros manifestaban deterioro cognitivo y detectaron una mutación, p.T119I, en el gen PSEN1, ubicado en el cromosoma 14 y vinculado con la EA de aparición temprana. La mutación p.T119I, que no se había reportado hasta ahora, se halló en un paciente que comenzó con síntomas a los 49 años, en un tío que comenzó a los 71 y en una prima que fue diagnosticada a los 54. Según los autores, estos datos demuestran que si bien las mutaciones en el gen PSEN1 son causa mayoritariamente de EA de inicio temprano, también pueden serlo del tardío.
Los investigadores forman parte de una iniciativa internacional cuyo objetivo es caracterizar familias con variantes hereditarias. Uno de sus primeros hallazgos fue la confirmación de que las alteraciones cerebrales típicas de la EA comienzan 15-20 años antes del inicio de los síntomas, pero todavía se ignora cómo intervenir para frenar el proceso.
Palabras clavePSEN1Alzheimer CategoriasDemenciaNeurodegeneración

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