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Una mutación genética rara parece proteger frente a la enfermedad de Alzheimer

Arboleda-Velásquez JF, Lopera F, O’Hare M, Delgado-Tirado S, Marino C, Chmielewska N, et al.

Nat Med 2019; 25: 1680-3

Fecha de publicación de la noticia 13/12/2019 | Fuente Redacción / NCYT | Nº de lecturas de la noticia 2.135

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Un estudio ha descrito el caso de una mujer en la cual una mutación rara en el gen APOE3 parece haber protegido del desarrollo de síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer. El caso se descubrió a raíz de una investigación sobre 1.200 individuos colombianos con una mutación específica en el gen de la proteína presenilina 1 (PSEN1). Estos individuos están predispuestos a desarrollar este trastorno y casi siempre experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad inusualmente joven, en general a partir de los 40 años.
El estudio llevado a cabo en Colombia reveló que una mujer tenía un alto grado de patología amiloide cerebral, un sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, no presentaba síntomas asociados con la enfermedad. Cuando los investigadores estudiaron su genoma descubrieron que, además de la mutación causante del trastorno, poseía una variante rara del gen APOE, denominada Christchurch.
Los autores sugieren que esta mutación adicional podría haber contrarrestado los efectos perjudiciales de la mutación en PSEN1, de modo que podría haberla protegido contra la enfermedad a pesar de la elevada presencia de patología amiloide en el cerebro. La mujer permaneció cognitivamente saludable hasta los 70 años. Esta mutación parece ejercer sus efectos protectores alterando la unión de APOE a un tipo de azúcar implicado en la enfermedad de Alzheimer.
Palabras claveAPOE Christchurch Alzheimer CategoriasDemencia