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Unas variantes genéticas podrían proteger de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío

Curtis D, Bakaya K, Sharma L, Bandyopadhyay S Ann Hum Genet 2020; Feb 5. [Epub ahead of print]
Fecha de publicación de la noticia 05/03/2020 | Fuente Redacción / HealthDay | Nº de lecturas de la noticia 1.815
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Un innovador estudio ha identificado una clase de variantes genéticas naturales que podrían proteger de la enfermedad de Alzheimer (EA).
Investigadores británicos analizaron el ADN de más de 10.000 personas, la mitad de la cuales con EA. Había evidencia que sugería que las variantes funcionales PIK3R1, WNT7A, C1R y EXOC5 incrementarían el riesgo de EA y que las variantes TIAF1 y NDRG2 tendrían un efecto protector.
Según parece, variantes que reducen la actividad de las tirosinas fosfatasas (proteínas que impiden la actividad de una vía de señalización celular importante para la supervivencia de las células) provocan que el desarrollo de la EA de inicio tardío sea menos probable. Investigaciones anteriores con ratones y ratas sugirieron que inhibir la función de esas proteínas podría ayudar a proteger de la EA, pero este estudio es el primero en encontrar un efecto de este tipo en los seres humanos.
Palabras claveAlzheimer CategoriasDemenciaNeurodegeneración

MÉTRICAS 2021

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1,235

CiteScore:
2.0

Otros datos de interés:

Porcentaje de aceptación de artículos: 22%

Media del tiempo de embargo hasta la respuesta de aceptación: 31 días
Nota: en 2021 el 50% de artículos recibieron la respuesta definitiva en: ≤ 2 días
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