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Posible tratamiento para el síndrome de Rett

Xiang Y, Tanaka Y, Patterson B, Hwang SM, Hysolli E, Cakir B, et al.

Mol Cell 2020; 79: 84-98.e9

Fecha de publicación de la noticia 17/07/2020 | Fuente Redacción / NCYT | Nº de lecturas de la noticia 6.052

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El síndrome de Rett es un trastorno genético que afecta a una de cada 10.000-15.000 niñas de 6 a 18 meses después del nacimiento, causa graves deficiencias en el lenguaje, el aprendizaje y otras funciones cerebrales y, finalmente, conduce a la muerte, a menudo durante la adolescencia.
Un equipo de investigadores se propuso averiguar cómo una mutación en el gen MECP-2 causa la grave alteración de las funciones neuronales en la corteza cerebral de las pacientes con síndrome de Rett. Para ello, crearon un organoide del cerebro humano que contenía esta mutación de células madre embrionarias y encontraron graves anomalías en múltiples células cerebrales. Las interneuronas, que regulan las neuronas excitadoras del cerebro, estaban particularmente afectadas por la mutación.
Los científicos examinaron diversos compuestos y encontraron que uno de ellos, denominado JQ1, corregía las anomalías encontradas en las interneuronas del modelo de síndrome de Rett. La sustancia, investigada en varios ensayos experimentales como un potencial tratamiento contra el cáncer, se probó en modelos de ratón de síndrome de Rett y se observó que los animales tratados vivían aproximadamente el doble de tiempo que los que no recibían el fármaco.
Palabras claveSíndrome de Rett CategoriasNeuropediatría