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Discinesia asociada a ADCY5 en la infancia: una familia con tres generaciones de afectados

Aguilera-Nieto L, Ferrero-Turrión J, Mora-Ramírez MD, Calvo-Medina R, Ruiz-García C, Ramos-Fernández JM

Rev Neurol 2020; 71: 69-73

Fecha de publicación de la noticia 06/08/2020 | Fuente Redacción | Nº de lecturas de la noticia 1.546

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La discinesia de la mutación ADCY5 es un raro trastorno del movimiento de inicio en la infancia. Se caracteriza por movimientos coreicos aislados o asociados a mioclonías y distonías que afectan a las extremidades, el cuello y la cara. El escaso número de pacientes y familias no permite aún una adecuada relación genotipo-fenotipo. Un estudio ha presentado un caso con trastornos del movimiento de inicio precoz en el seno de una familia con tres generaciones de afectados.

Se trata de un varón de 6 años, remitido por retraso del lenguaje e hiperactividad. Tras seis meses de seguimiento, comenzó a presentar movimientos coreicos de predominio facial y de la raíz de los miembros, especialmente al despertar. Al año de seguimiento, se evidenció corea generalizado en reposo con afectación orofacial y torpeza en la marcha. Como antecedentes familiares destacaban su madre, abuelo, tío y prima maternos, que fueron diagnosticados de síndrome de Meige (distonía oromandibular y músculos periorbitarios) con trastornos del movimiento de tipo coreiforme sin filiar desde la infancia. El estudio cerebral por resonancia magnética no presentó alteraciones. Se realizó un exoma clínico dirigido a trastornos del movimiento que descubrió la mutación patógena en el gen ADCY5 causante de la discinesia familiar autosómica.

Según los autores, la mutación c.1126G>A p.A376T mostraba una historia natural con un fenotipo clínico no progresivo en tres generaciones de afectados, con inicio en la infancia y respuesta al tratamiento con guanfacina.
Palabras claveDiscinesia CategoriasNeuropediatría Trastornos del movimiento