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Noticia

Identificadas nuevas variantes genéticas responsables de trastornos del neurodesarrollo

13/05/2021 ● Redacción / Sci Adv


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Investigadores del Centro de Genómica Aplicada (CAG) del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) (EE.UU.), han revelado cómo las variantes de un gen responsable de empaquetar y condensar el material genético pueden ser la causa de ciertos trastornos del neurodesarrollo.

Según los resultados del estudio, publicado en Science Advances, varios trastornos del neurodesarrollo se han vinculado a variantes patógenas en los genes responsables de la remodelación de la cromatina, es decir, de la reordenación de la estructura de los cromosomas que permite la transcripción del ADN en direcciones para llevar a cabo las funciones necesarias de las células del organismo. Uno de estos genes encargados de codificar un complejo de remodelación de la cromatina es el SMARCA5.

Este estudio es el primero en describir cómo ciertas mutaciones de la línea germinal en SMARCA5 son responsables de un espectro de retrasos en el desarrollo neurológico. Los autores informan sobre 12 pacientes (seis hombres y seis mujeres) de 10 familias no relacionadas, cuyas características clínicas eran similares, incluyendo un leve retraso en el desarrollo, así como baja estatura y microcefalia.

Los hallazgos de este estudio amplían el espectro de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con los genes de remodelación de la cromatina, concluyendo que existe una alta probabilidad de que este grupo de variantes genéticas pueda ser responsable de otros trastornos del neurodesarrollo, lo que debería fomentar estudios en un futuro.
[Sci Adv. 12 May 2021:Vol. 7, no. 20, eabf2066. DOI: 10.1126/sciadv.abf2066] Dong Li, Hakon Hakonarson, et al.
Cromatina Gen SMARCA5 Microcefalia Trastornos del neurodesarrollo Neurociencia básica Neuropediatría
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