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Noticia

Las mutaciones del gen TP73 pueden aumentar el riesgo de padecer ELA

18/06/2021 ● Redacción / Neurology


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Un grupo de investigadores ha identificado un nuevo gen, el TP73, que puede aumentar el riesgo de desarrollar esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El estudio, publicado en la edición online de Neurology, describe como este gen produce una proteína que ayuda a regular el ciclo vital de una célula. Los investigadores descubrieron que algunas personas con ELA tienen mutaciones en este gen y que las mutaciones pueden interferir con la salud de las células nerviosas.

El estudio analizó muestras de sangre de 87 personas con ELA esporádica. Los investigadores utilizaron secuenciación del exoma para examinar los genes codificadores de proteínas de cada participante. En este grupo, los investigadores descubrieron que cinco personas tenían mutaciones raras en el gen TP73. A continuación, los investigadores examinaron otros dos grupos con ELA esporádica, con un total de casi 2.900 personas, y encontraron otras 19 personas con mutaciones raras en el gen TP73. Cuando los investigadores examinaron los genes de un grupo de control de 324 personas sin ELA, no encontraron mutaciones en el TP73.

Los investigadores hicieron experimentos adicionales en células y descubrieron que cuando había mutaciones del gen TP73, se producía una diferenciación celular anormal y un aumento de la muerte celular. También utilizaron la tecnología de edición de genes CRISPR para eliminar el gen TP73 y descubrieron que conducía a una alteración del desarrollo de las células nerviosas, similar a lo que se observa en la ELA.
[Neurology. 2021 Jun 16;10.1212/WNL.0000000000012285. doi: 10.1212/WNL.0000000000012285. Online ahead of print.] Russell KL, Downie JM, Gibson SB, Tsetsou S, Keefe MD, Duran JA, Figueroa KP, Bromberg MB, Murtaugh LC, Bonkowsky JL, Pulst SM, Jorde LB.
CRISPR ELA Gen TP73 Neurodegeneración
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