Síndrome de Joubert: incidencia y descripción clinicorradiológica de una serie genotipada de siete casos

30/08/2021 ● Redacción / Rev Neurol

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El síndrome de Joubert se produce por una alteración de las proteínas ciliares esenciales para la estructura y la función de neuronas y órganos como los riñones, el hígado, la retina y el oído. Se conocen unas 34 mutaciones en la actualidad. Partiendo de esta premisa, un grupo de investigadores del Hospital Regional Universitario Materno Infantil de Málaga ha desarrollado un estudio, publicado en Revista de Neurología, mediante el cual ha perseguido calcular la incidencia/prevalencia y describir el fenotipo/genotipo y las alteraciones clínico-radiológicas de esta ciliopatía en su área de salud.

Los investigadores revisaron las historias clínicas con diagnóstico de síndrome de Joubert en los últimos 10 años para recoger el fenotipo, las características radiológicas y las manifestaciones extraneurológicas en relación con la alteración genética detectada. Se incluyeron siete casos, de los cuales cinco eran varones (6-17 años). Presentaban seis mutaciones diferentes. Fue constante la hipotonía, los dedos finos/largos y el retraso en el desarrollo psicomotor. Presentaban rasgos dismórficos, retraso mental, apraxia ocular y nistagmo indistintamente, 3/7; apnea/hiperpnea neonatal, 2/7; hipoplasia de vermis, 7/7; síndrome del molar, 6/7; elongación-adelgazamiento de los pedúnculos cerebelosos, 2/7; estrechez en la unión pontomesencefálica, 6/7, y fastigio del IV ventrículo alto, 4/7. Entre las complicaciones somáticas había: retinopatía, 2/7; coloboma retiniano, 1/7; fibrosis hepática, 1/7; nefronoptisis, 1/7, y quiste renal 1/7.

Los autores concluyen que la incidencia del síndrome de Joubert fue de al menos 1/20.000 recién nacidos/año, que las alteraciones radiológicas pontomesencefálicas y pedunculares fueron constantes, y que la hipotonía, el retraso psicomotor y los dedos finos/largos afectaron a todos los casos. [Rev Neurol. 2021 Aug 15;73(4):115-120. doi: 10.33588/rn.7304.2021066.] J.M. Ramos-Fernández, A. Extraviz-Moreno, R. Calvo-Medina, C. Ruiz-García, M.D. Mora-Ramírez.

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Palabras clave Ciliopatías discapacidad intelectual Síndrome de Joubert vermis cerebeloso Clasificado en Neurociencia básica - Neurofisiología

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