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Noticia

El recién descubierto Síndrome de Zaki provoca afectación neurológica prenatal

01/10/2021 ● Redacción / N Eng J Med


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Un equipo de investigadores de Egipto, India, Emiratos Árabes Unidos, Brasil y Estados Unidos ha descrito una afección genética desconocida hasta ahora, el Síndrome de Zaki, que afecta a los niños, y su posible vía de prevención de la mutación genética mediante la administración de un fármaco durante el embarazo, según publica The New England Journal of Medicine.

Los investigadores analizaron a un grupo de niños que mostraban los mismos síntomas y presentaban mutaciones en el mismo gen (Wnt-less (WLS). Este síndrome afecta al desarrollo prenatal de varios órganos del organismo, como cerebro, ojos, manos, riñones y corazón, y aunque la afección parece ser poco frecuente, los pacientes sufren discapacidades de por vida. Mediante la secuenciación del genoma completo, los investigadores documentaron mutaciones en el gen WLS, que controla los niveles de señalización de una proteína similar a la hormona conocida como Wnt. La señalización Wnt es un grupo muy conservado de vías proteicas que intervienen en el desarrollo embrionario.

Los científicos generaron células madre y modelos de ratón para el síndrome de Zaki, y trataron la enfermedad con un fármaco llamado CHIR99021, que potencia la señalización Wnt. En cada modelo de ratón, descubrieron que el CHIR99021 potenciaba las señales Wnt y restablecía el desarrollo. A los embriones de ratón les crecieron las partes del cuerpo que les faltaban y los órganos volvieron a crecer con normalidad.
[N Engl J Med. 2021 Sep 30;385(14):1292-1301. doi: 10.1056/NEJMoa2033911.] Chai G, Szenker-Ravi E, Chung C, et al.
CHIR99021 Gen Wnt-less WLS Síndrome de Zaki Neuropediatría
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