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Noticia

Distrofia miotónica de tipo 1: una serie de 107 pacientes

30/11/2021 ● Redacción / Rev Neurol


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Un estudio, desarrollado por un grupo de investigadores de Madrid y Barcelona, han analizado retrospectivamente datos de 107 pacientes con diagnóstico genético de distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), la distrofia muscular más frecuente en adultos, en seguimiento en una unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras. Se recopilaron datos demográficos y clínicos de un período de seguimiento de siete años.

El estudio, publicado en Revista de Neurología, confirma que el 66,4% de los pacientes debutó en la edad adulta. El 35,5% tenía debilidad distal exclusiva y la mayoría (63,6%) presentaba miotonía clínica. Sólo 10 pacientes no tenían síntomas neuromusculares en el diagnóstico. En un 8,6%, las caídas ocasionaron complicaciones graves y hasta un 9,5% perdió la deambulación autónoma. Se implantó un dispositivo cardíaco en 16 pacientes y no se registró ninguna muerte súbita de origen cardíaco. Se identificó una tasa de incidencia de enfermedad tromboembólica venosa de 5,6 casos/1.000 pacientes-año. Un 54% de los pacientes desarrolló insuficiencia respiratoria. Durante el seguimiento fallecieron 13 pacientes y la insuficiencia respiratoria fue la principal causa de muerte (38,5%).

A la luz de estos datos, los autores concluyen que el manejo clínico y el seguimiento de los pacientes con DM1 debe ser multidisciplinar. En este estudio la principal causa de morbimortalidad fueron los trastornos respiratorios, mientras que la incidencia de complicaciones cardiológicas graves fue baja. Destacan, además, las complicaciones derivadas de las caídas, que pueden tener consecuencias graves. Finalmente, se identificó una incidencia mayor de la esperada de eventos tromboembólicos, que merece ser estudiada en mayor profundidad.
[Rev Neurol. 2021 Nov 16;73(10):351-357. doi: 10.33588/rn.7310.2021366.] D. Sánchez-Tejerina, J. Palomino-Doza, M. Valverde-Gómez, A. Ruiz-Curiel, R. Salguero-Bodes, A. Hernández-Voth, J. Sayas-Catalán, C. Domínguez-González.
cardiomiopatia Distrofia miotónica de tipo 1 Enfermedad de Steinert Insuficiencia respiratoria Miotonía Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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