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Identificado un nuevo mecanismo de señalización de la adhesión sináptica que puede provocar discapacidades intelectuales

El Chehadeh, S., Han, K.A., Kim, D. et al. Nat Commun 13, 4112 (2022). https://doi.org/10.1038/s41467-022-31566-z
Fecha de publicación de la noticia 19/08/2022 | Fuente Redacción / Nat Comm | Nº de lecturas de la noticia 200
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Un equipo de investigación del Daegu Gyeongbuk Institute of Science and Technology (Corea del Sur) ha descubierto una nueva mutación genética relacionada con la discapacidad intelectual y ha identificado un mecanismo de señalización de activación sináptica excitatoria relacionado con la mutación. Se espera que el descubrimiento, publicado en Nature Communications, presente una nueva dirección de investigación para el tratamiento de los trastornos del desarrollo del cerebro mediante la coordinación de la actividad de señalización sináptica excitatoria.

Este estudio detectó varias mutaciones del gen SlitTrack2 de las que no se había informado anteriormente mediante la secuenciación del exoma en pacientes con trastornos cerebrales, mentales y del desarrollo, y analizó sistemáticamente cómo estas mutaciones afectan a la estructura y la función de la proteína SlitTrack2. En concreto, descubrieron que algunas de las mutaciones inhibían el proceso de neurotransmisión sináptica excitatoria al impedir que las funciones de la proteína SlitTrack2 se expresaran correctamente en la membrana celular.

Los autores aseguran que este estudio es la primera tesis que presenta pruebas clave de que un problema en el gen SlitTrack2 puede causar una discapacidad intelectual relacionada con el cromosoma X, y que esto sugiere que el complejo SlitTrk2-TrkB puede ser un importante biomarcador de las enfermedades del desarrollo cerebral.
Palabras clavecromosoma Xdiscapacidad intelectualExomaSlitTrack2 CategoriasNeurociencia básicaNeurofisiología

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