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Enfermedad de McArdle en cuatro pacientes pediátricos. Algoritmo diagnóstico ante una intolerancia al ejercicio

Vidal-Sanahuja R, Ortez-González CI, Nascimento-Osorio A, Colomer-Oferil J. Rev Neurol. 2022 Sep 16;75(6):129-136. doi: 10.33588/rn.7506.2022212.
Fecha de publicación de la noticia 29/09/2022 | Fuente Redacción / Rev Neurol | Nº de lecturas de la noticia 46
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La enfermedad de McArdle está causada por una mutación en el gen PYGM y déficit de miofosforilasa muscular, resultando alterada la liberación de glucosa-1-P a partir del glucógeno. Suele manifestarse en la infancia con cansancio precoz y excesivo, mialgias, calambres y contracturas o rabdomiólisis, aunque no suele diagnosticarse hasta la etapa adulta. La creatincinasa se incrementa durante el ejercicio. Con el objetivo de analizar estos aspectos, un grupo de investigadores del Consorci Sanitari de Terrassa y del Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat), ha puesto en marcha un estudio, publicado en Revista de Neurología, en el que se presentan 4 pacientes pediátricos, se resume la fisiopatología y se propone un algoritmo diagnóstico de esta enfermedad.

Los pacientes, de edades entre 6 y 14 años, se someten a una completa anamnesis, exploración física y bioquímica, electromiograma, test de isquemia y estudio genético, con biopsia muscular en un solo paciente, elaborándose un algoritmo a partir del test de isquemia. En los tres varones, las mialgias aparecieron tras finalizar cada sesión deportiva, con un fenómeno second wind en un caso. Se apreció un test de isquemia sin elevación del lactato y marcada elevación del amonio en todos, una biopsia muscular con depósitos de glucógeno y ausencia de miofosforilasa, y gen PYGM con mutaciones homocigotas en todos. El tratamiento dietético les atenuó la sintomatología durante los ejercicios aeróbicos.

Se concluye que el test de isquemia resulta útil para demostrar una disfunción en la glucólisis anaeróbica, y se destaca que el suplemento oral de glucosa es igualmente útil para la enfermedad de McArdle, pero está contraindicado en los seis defectos de la glucólisis anaeróbica. El algoritmo también permite orientar el defecto de 20 miopatías metabólicas o estructurales.
Palabras claveCalambres muscularesDeficiencia de miofosforilasaEnfermedad de McArdleGlucogenosis de tipo VMialgiaRabdomiólisis CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

MÉTRICAS 2021

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