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Los sujetos que experimentan una recuperación poco común de la ELA comparten la variación genética SNP

Crayle JI, Rampersaud E, Myers JR, et al.

Neurology. 2024 Aug 27;103(4):e209696. doi: 10.1212/WNL.0000000000209696.

Fecha de publicación de la noticia 14/08/2024 | Fuente Redacción / Neurology | Nº de lecturas de la noticia 16

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Investigadores de Duke Health y St. Jude's Research Hospital (EE.UU.) han descubierto una variación genética común llamada polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) entre las personas que experimentan una recuperación de la esclerosis lateral amniotrófica (ELA), según ha recogido Neurology.

Los investigadores realizaron un estudio de asociación de todo el genoma de 22 participantes a los que se les había diagnosticado ELA y se habían recuperado, comparándolos con pacientes similares cuya ELA progresó. La variación genética SNP descubierta reduce los niveles de una proteína que bloquea la vía de señalización del IGF-1, un factor de crecimiento que ha sido objeto de interés durante mucho tiempo en la investigación de la ELA debido a su papel en la protección de las neuronas motoras. Los participantes del estudio con esta mutación presentaban 12 veces más probabilidades de haberse recuperado que los que no lo presentaban. Los pacientes con ELA con una progresión rápida de la enfermedad tienen niveles más bajos de proteína IGF-1, pero los ensayos clínicos destinados a aumentar sus niveles han tenido resultados decepcionantes.

Los autores apuntan que, si bien puede que no sea eficaz administrar simplemente IGF-1 a los pacientes, el estudio indica que podría ser posible hacerlo de manera diferente al reducir los niveles de esta proteína inhibidora. También indican que es posible que los estudios anteriores con IGF-1 no hubieran manejado la dosis adecuada o que debieran dosificarse de una manera diferente.
Palabras claveELA IGF-1 Polimorfismo de un solo nucleótido CategoriasNeurodegeneración