Introducción El síndrome de Noonan es el más frecuente del grupo de los síndromes malformativos congénitos originados por mutaciones germinales en genes de la vía RAS/MAPK, denominados genéricamente RAS-opatías, uno de los grupos más comunes de alteraciones genéticas congénitas en la práctica clínica. Recientemente se han descrito mutaciones en el gen RIT1 en pacientes con síndrome de Noonan.
Caso clínico Niña de 7 años con diagnóstico clínico de síndrome de Noonan, que entre sus manifestaciones clínicas incluye miocardiopatía hipertrófica, en la que se ha identificado una mutación de novo en heterocigosis, en RIT1, c.295T>C (p.Phe99Leu), no descrita previamente, probablemente causal.
ConclusionesRIT1 comparte homología con otras proteínas RAS y la expresión de alelos mutantes origina un efecto de ganancia de función que apoya su papel causal en el síndrome de Noonan. Podemos estimar actualmente que es responsable de un 3-5% de los casos del síndrome. Estos casos con síndrome de Noonan, respecto a los que presentan mutaciones en otros genes, se caracterizan por una mayor frecuencia de alteraciones prenatales, alta frecuencia de miocardiopatía hipertrófica y menor frecuencia de talla baja y deformidad torácica. Destaca la importancia de incorporar los nuevos genes identificados en los paneles diagnósticos.
Palabras claveRIT1Cardiomiopatía hipertróficadiscapacidad intelectualRAS-opatíasSíndrome de NoonanVía RAS/MAPKCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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