Articulos de M. Solo de Zaldívar-Tristancho

Artículo en español

Nota Clínica Síndrome de rotura de Varsovia: una causa de microcefalia congénita y sordera neurosensorial I. Arroyo-Carrera, M. Solo de Zaldívar-Tristancho, V.D. García Navas-Núñez, A. Ramajo-Polo, M. Gutiérrez-Agujetas

Palabras Clave: Anomalías cocleares|Cohesinopatías|DDX11|Microcefalia|Síndrome de rotura de Varsovia|Síndromes de rotura cromosómica

Revista 76 (03) | Fecha de publicación 01/02/2023 | Lecturas 2.193 | Descargas 53

Artículo en español

Nota Clínica RIT1: un nuevo gen causal del síndrome de Noonan I. Arroyo-Carrera, M. Solo de Zaldívar-Tristancho, R. Martín-Fernández, M. Vera-Torres, J.F. González de Buitrago-Amigo, J. Botet-Rodríguez

Palabras Clave: RIT1|Cardiomiopatía hipertrófica|discapacidad intelectual|RAS-opatías|Síndrome de Noonan|Vía RAS/MAPK

Categorias: Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Revista 63 (08) | Fecha de publicación 16/10/2016 | Lecturas 11.736 | Descargas 257

Artículo en español

Nota Clínica Microdeleción 12p12 que incluye el gen SOX5: un nuevo síndrome con alteración del neurodesarrollo I. Arroyo-Carrera, M. Solo de Zaldívar-Tristancho, R. Martín-Fernández, R. Hernández-Martín, A. López-Lafuente, L. Rodríguez-Revenga

Palabras Clave: Microarray|SOX5|Deleción intersticial|Deleción intragénica|discapacidad intelectual|Problemas de conducta

Categorias: Neurología del Lenguaje y la Comunicación

Revista 60 (10) | Fecha de publicación 16/05/2015 | Lecturas 6.352 | Descargas 420

MÉTRICAS 2022

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