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Articulos de M. Solo de Zaldívar-Tristancho
Nota Clínica
Síndrome de rotura de Varsovia: una causa de microcefalia congénita y sordera neurosensorial
I. Arroyo-Carrera
,
M. Solo de Zaldívar-Tristancho
,
V.D. García Navas-Núñez
,
A. Ramajo-Polo
,
M. Gutiérrez-Agujetas
Palabras Clave:
Anomalías cocleares
|
Cohesinopatías
|
DDX11
|
Microcefalia
|
Síndrome de rotura de Varsovia
|
Síndromes de rotura cromosómica
Revista
76 (03)
|
Fecha de publicación
01/02/2023
|
Lecturas
2.193
|
Descargas
53
Nota Clínica
RIT1
: un nuevo gen causal del síndrome de Noonan
I. Arroyo-Carrera
,
M. Solo de Zaldívar-Tristancho
,
R. Martín-Fernández
,
M. Vera-Torres
,
J.F. González de Buitrago-Amigo
,
J. Botet-Rodríguez
Palabras Clave:
RIT1
|
Cardiomiopatía hipertrófica
|
discapacidad intelectual
|
RAS-opatías
|
Síndrome de Noonan
|
Vía RAS/MAPK
Categorias:
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Revista
63 (08)
|
Fecha de publicación
16/10/2016
|
Lecturas
11.736
|
Descargas
257
Nota Clínica
Microdeleción 12p12 que incluye el gen
SOX5
: un nuevo síndrome con alteración del neurodesarrollo
I. Arroyo-Carrera
,
M. Solo de Zaldívar-Tristancho
,
R. Martín-Fernández
,
R. Hernández-Martín
,
A. López-Lafuente
,
L. Rodríguez-Revenga
Palabras Clave:
Microarray
|
SOX5
|
Deleción intersticial
|
Deleción intragénica
|
discapacidad intelectual
|
Problemas de conducta
Categorias:
Neurología del Lenguaje y la Comunicación
Revista
60 (10)
|
Fecha de publicación
16/05/2015
|
Lecturas
6.352
|
Descargas
420
MÉTRICAS
2022
Impact Factor:
1,2
CiteScore:
2,2
Otros datos de interés:
Porcentaje de aceptación de artículos: 27%
Media de tiempo a respuesta de aceptación definitiva: 24 días.
Nota:
en 2022 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en ≤ cuatro días
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