Home / Volume 26 / Issue 149 / DOI: 10.33588/rn.26149.981081
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Antiochian genealogies in which idiopathic epilepsy presents familial conglomeration. Simulations of power for the detection of genetic linking

Genealogías antioqueñas en las que la epilepsia idiopática presenta conglomeración familiar. Simulaciones de poder para detectar ligamiento genético
Rev Neurol 1998 , 26(149), 50–52; https://doi.org/10.33588/rn.26149.981081
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Abstract

Objective and methods. We have analyzed a set of multigenerational extended pedigrees ascertained from affected cases of idiopathic epilepsy in the Antioquian Neurologic Institute. All pedigrees show familial aggregation of several forms of non myoclonic idiopathic epilepsy. In a recent paper, we have demonstrated that generalized idiopathic epilepsy of the awakening type is better explained by the existence of a major gene. In this paper, we have explored by simulation techniques the usefulness of the bigger pedigrees for linkage analysis. By using simlink and taking into account the parameters of the major gene, we have estimated that total power of three families is approximately 100 million times favoring the linkage detection. Results and conclusions. These analyses suggest that the major gene accounting by the susceptibility to develop generalized idiopathic epilepsy of the awakening type could be localized by typifying affected families belonging to the Paisa community from Antioquia, Colombia (Acta Neurol Colomb 1997; 13: 69-75)

Resumen
Objetivo y métodos. Hemos examinado un gran número de genealogías multigeneracionales extendidas, seleccionadas a partir de casos índices afectados por epilepsia idiopática detectados en el Instituto Neurológico de Antioquia (INDEA) que muestran conglomeración familiar de diferentes formas sindromáticas no mioclónicas de epilepsias idiopáticas generalizadas y parciales. En un trabajo reciente demostramos que la epilepsia que conglomera en el subgrupo de genealogías afectadas por epilepsia idiopática generalizada con convulsiones tónico-clónicas generalizadas del despertar o gran mal del despertar se explica bajo un modelo mixto de transmisión hereditaria. Esto es, un gen mayor susceptible de ser localizado y ser subsecuentemente clonado, más un pequeño componente ambiental. En un trabajo posterior generalizamos el muestreo y probamos que existen diferentes tipos de modelos hereditarios que pueden explicar la conglomeración familiar de epilepsia idiopática. Resultados y conclusiones. Aquí se demuestra que las genealogías extendidas antioqueñas son extremadamente poderosas para la localización cromosómica de genes que originan suceptibilidad para desarrollar epilepsia idiopática mediante las técnicas de cartografía genética (Acta Neurol Colomb 1997; 13: 69-75)
Keywords
Antioquia
Colombia
Geneticist
Idiopathic epilepsy
Multigenerational pedigree
Palabras Claves
Antioquía
Colombia
Epilepsia idiopática
Familia
Gen
Genética
Grupo HLA
Herencia
HLA
Marcador genético
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