Melanosis neurocutánea
Introduction. Neurocutaneous melanosis is an infrequent condition characterized by the presence of numerous gigantic cutaneous naevi and melanocytic infiltration of the central nervous system and/or the leptomeningeal layers. Different clinical features may be seen: endocranial hypertension due to hydrocephalus, cranial nerve paralysis, myelopathy, convulsive seizures, etc. The prognosis is considered to be malignant. Only positive CNS histological findings confirm the diagnosis. Clinical case. We present the case of a man with cutaneous lesions compatible with the diagnosis of neurocutaneous melanosis since birth, with benign self-limiting epilepsy in early childhood. Cerebral CT and MR scans were normal until the age of 17, when hipper-signal lesions appeared on MR, infiltrating the leptomeninges of the deep temporal pole and anterior aspect of the cerebral peduncles, which suggested the presence of melanocytes in the CNS. Conclusions. There are cases of neurocutaneous melanosis with a good medium-term prognosis and benign manifestations until infiltration of the CNS occurs. Then they start to show the classical behavior of cases with a malignant prognosis. MR should be included as part of the diagnostic criteria for neurocutaneous melanosis. MR should be done periodically in patients with cutaneous lesions suggestive of this condition
Caso clínico Presentamos el caso de un varón con lesiones cutáneas compatibles con el diagnóstico de melanosis neurocutánea desde el nacimiento, con epilepsia benigna en la primera infancia, autolimitada y con controles por TC y RMN cerebral normales hasta los 17 años, edad en que aparecen lesiones de hiperseñal en T1 en RMN infiltrando las leptomeninges del polo temporal profundo y de la cara anterior de los pedúnculos cerebrales, que sugieren la presencia de melanocitos en SNC.
Conclusiones Existen casos de melanosis neurocutánea con buen pronóstico a medio plazo y con manifestaciones benignas hasta que se produce infiltración del SNC, momento en que pasan a comportarse como los clásicos casos de pronóstico maligno. La RMN debería ser incluida como criterio diagnóstico de melanosis neurocutánea y practicada periódicamente a los pacientes con lesiones cutáneas sugestivas de dicha enfermedad
