Distrofinopatías, distrofia muscular congénita y distrofias de cinturas: clasificación actualizada
Objectives. To review the up-dated classification of limb girdle muscular dystrophies (LGMDs) in relation to the defective protein and the genetic abnormality. To explain how these proteins are related to dystrophin and to the proteins of the extracellular matrix. To show that an accurate diagnosis is necessary and that it can be adequately made in neuro-muscular pathology laboratories. Development. We present a study of the different types of LGMDs, dystrophinopathies and congenital muscular dystrophy. We emphasize the recent events which concluded in the identification of these disorders, the genetic alteration, the defective proteins and, briefly, the clinical features.Conclusions. The recent identification of numerous skeletal muscle proteins and of the codifying genes made possible a new classification of a large group of muscular dystrophies.The possibility to study these proteins on the muscle biopsy with immunohistochemistry and Western blot techniques indicates the need of an accurate diagnosis in specialized neuromuscular laboratories. Since there is a great number of genes discovered andofmutationswithinthesamegene,andtheclinicalpictureofdifferentdiseasescanbesimilar,apreviousstudyoftheprotein is advisable as a guide for a further genetic study
Desarrollo Se presenta un estudio de las distrofias musculares de cinturas, distrofinopatías y distrofia muscular congénita, haciendo hincapié en los acontecimientos que permitieron la caracterización de estas enfermedades, las alteraciones genéticas encontradas, las proteínas responsables y su método de detección, así como, brevemente, la clínica.
Conclusiones La reciente identificación de numerosas proteínas del músculo esquelético y de los genes codificadores ha dado lugar a una nueva clasificación de ciertas distrofias musculares. La accesibilidad al estudio de muchas de estas proteínas sobre la biopsia muscular por inmunohistoquímica y Western blot obliga al perfeccionamiento diagnóstico de las distrofias musculares en laboratorios especializados. El elevado número de genes implicados y de mutaciones en un mismo gen, junto a la similitud del cuadro clínico con enfermedades diferentes, hace aconsejable el estudio previo de las proteínas musculares como guía para el estudio genético ulterior
