Gamma-sarcoglicanopatía: estudio clinicopatológico y genético de 11 casos
Introduction. Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2C (LGMD2C) is an autosomal recessive dystrophy due to the deficit of γ-sarcoglycan, one of the proteins of the dystrophin-associated proteins complex (DAP). A new mutation in the γ-sarcoglycangen,13q12,hasbeendescribedrecentlyandisexclusiveofthegypsycommunity.Objective.Todescribetheclinico-pathological and the genetic findings of eleven cases from a Spanish gypsy family with LGMD2C and the mutation C283Y.Material and methods. We describe a large gypsy family with the C283Y mutation and eleven affected patients. We have performed an extensive clinical and pathological study with immunohistochemistry and Western blot analyses in the eleven patientsandageneticstudyofatotaloftwenty-sevenmembersofthefamily. Results.Thepatientspresentedaseveremuscular dystrophy with a dystrophic pattern in the muscle biopsy, normal immunolabeling for dystrophin, very weak for α-, β- and δ-sarcoglycanandabsentforγ-sarcoglycan.Theseelevenpatientswerefoundtobehomozygousforthemutationandtwelveother members of the family, heterozygous. Conclusions. The clinical picture and the evolution of the disease herein described is similar to that observed in DMD. Two fundamental differences were found: the autosomal recessive mode of inheritance, and the normal immunohistochemistry and immunoblot for dystrophin in the skeletal muscle
Objetivo Detallar el estudio clinicopatológico y genético de once casos pertenecientes a una familia gitana española con LGMD2C debida a la mutación C283Y, estudio hasta ahora no referido en la literatura. Material y métodos. Describimos una extensa familia gitana portadora de la mutación C283Y, con once pacientes afectados conocidos. Hemos realizado estudio clínico (incluido estudio cardiológico, pruebas respiratorias, tomografía computarizada y EMG), biopsia muscular con análisis inmunocitoquímico y de Western blot de los once pacientes afectados, y estudio genético de la mutación en estos once y en dieciséis miembros más de la familia.
Resultados Los once pacientes muestran un cuadro clínico grave y un patrón distrófico en la biopsia muscular con inmunodetección normal para la distrofina, tenue para el a-, b- y d-sarcoglicano y ausente para el g-sarcoglicano. Estos once pacientes son homocigotos para la mutación y otros doce familiares son heterocigotos.
Conclusiones El cuadro clínico y la evolución de la enfermedad en los pacientes estudiados es muy similar a los observados en la distrofia muscular de Duchenne (DMD), aunque hay dos hechos fundamentales que las distinguen, la herencia autosómica recesiva y la inmunodetección normal de distrofina en la biopsia muscular
