Síndrome de desviagión paroxística benigna de la mirada hacia arriba
Introduction. The benign paroxysmal tonic upward gaze syndrome (BPTUG) is a rare condition. We present two new cases analyzing the clinical, genetic, evolution and therapeutic aspects. Clinical cases. Case 1. A 2 year-old girl with no family history of similar disorders started, at the age of 6 months, to have episodes of upward deviation of gaze with hyperextension of the neck and vertical nystagmus of fixation, increased by nervousness and episodes of fever. Some episodes caused the patient to fall in spite of there being no alteration of consciousness. Case 2. From the age of five months a 1 year-old girl with no significant personal or family history had episodes of ocular deviation upwards with forward inclination of the head to correct her gaze and slow motor development from the age of five months. Results. Complementary studies were normal in both patients. As in the cases described in the literature, our cases had no family history and were not sensitive to Dopa. To date 11 children have been described in the literature and few familial cases seen with dominant autosomal inheritance. Conclusions. Our patients had a non-epileptic paroxystic phenomenon known as BPTUG syndrome. This condition starts during the first year of life, has a benign course and the episodes have ceased by the age of four years. We believe it is important to consider the differential diagnosis with epileptic phenomena, evaluate the response to L-Dopa and bear in mind that this syndrome may be the clinical expression of several different conditions. Although the course is usually benign, it may later be associated with other signs of neurological problems which should be taken into account
Casos clínicos Caso 1. Niña de 2 años sin antecedentes familiares que comienza a los 6 meses de edad con episodios de desviación de la mirada hacia arriba, con hiperextensión del cuello, nistagmus vertical de fijación, incrementados por nerviosismo o episodios febriles. Algunos episodios ocasionaban caídas sin compromiso de la conciencia. Caso 2. Niña de 1 año sin antecedentes familiares ni personales de significación, que desde el quinto mes de vida presenta episodios de desviación ocular hacia arriba con inclinación cefálica hacia delante para corregir la mirada y retraso en la adquisición de pautas motoras.
Resultados Los estudios complementarios en ambos pacientes fueron normales. Nuestros casos, al igual que aquéllos descritos en la literatura sin antecedentes familiares, no fueron sensibles a la Dopa. Hasta el momento se han descrito 11 niños, existiendo pocos casos familiares con herencia autosómica dominante.
Conclusiones Nuestros pacientes presentan un fenómeno paroxístico no epiléptico denominado síndrome de DPBMA, entidad que debuta durante el primer año de vida con evolución benigna y desaparición de los episodios a los 4 años de edad. Creemos importante efectuar el diagnóstico diferencial con fenómenos epilépticos, evaluar la respuesta a la L-Dopa y tener en cuenta que este síndrome puede ser la expresión clínica de diversas entidades. Si bien su evolución es habitualmente benigna, puede asociarse posteriormente a otros signos de compromiso neurológico que debemos tener en cuenta
