Los trastornos peroxisomales pertenecen a un grupo de errores innatos del metabolismo debidos a malformación o malfunción de estas organelas subcelulares. Sus manifestaciones clínicas varían según la edad, pero en su forma más común se presenta en el síndrome de Zellweger con hipotonía grave, dismorfismo craniofacial, calcificaciones punteadas, quistes corticales renales y disfunción hepática. Por medio de estudios complementarios se han identificado 17 genotipos diferentes y en 15 de éstos existen cambios neurológicos. El diagnóstico requiere reconocimiento de las manifestaciones clínicas, niveles plasmáticos aumentados de ácidos grasos de cadena muy larga y estudios radiográficos y por neuroimagen

Los trastornos peroxisomales pertenecen a un grupo de errores innatos del metabolismo debidos a malformación o malfunción de estas organelas subcelulares. Sus manifestaciones clínicas varían según la edad, pero en su forma más común se presenta en el síndrome de Zellweger con hipotonía grave, dismorfismo craniofacial, calcificaciones punteadas, quistes corticales renales y disfunción hepática. Por medio de estudios complementarios se han identificado 17 genotipos diferentes y en 15 de éstos existen cambios neurológicos. El diagnóstico requiere reconocimiento de las manifestaciones clínicas, niveles plasmáticos aumentados de ácidos grasos de cadena muy larga y estudios radiográficos y por neuroimagen