Introducción El concepto de mucolipidosis se desarrolló como resultado del estudio de pacientes cuya apariencia clínica sugería una mucopolisacaridosis (p. ej., facies toscas, estatura baja, displasias esqueléticas, contracturas articulares y acumulaciones lisosomales) pero que no excretaban exceso de mucopolisacáridos en la orina.

Desarrollo Este fenotipo clínico comprende las formas de inicio temprano de la sialidosis (mucolipidosis I), así como también la enfermedad de célula-I (mucolipidosis II) y la polidistrofia de pseudo-Hurler (mucolipidosis III). Dos desórdenes que fueron añadidos más tarde a las mucolipidosis, la epilepsia mioclónica de mancha macular rojo cereza (sialidosis tipo I) y la mucolipidosis tipo IV, difieren de las otras, ya que éstas muestran una apariencia facial normal y no tienen dismorfismo esquelético. Se han identificado deficiencias de enzimas en la mucolipidosis I, II y III. La causa molecular básica de la mucolipidosis tipo IV no se conoce, pero se están realizando estudios de ligamiento hereditario para identificar la posición cromosómica del gen defectuoso. El diagnóstico preciso de estas enfermedades –que se heredan de manera autosómica recesiva– depende de estudios radiológicos para detectar displasias esqueléticas, análisis de orina en busca de sialiloligosacáridos, estudios morfológicos de médula ósea y de biopsias de piel con mediciones enzimáticas de la sialidasa y la UDP-N-acetilglucosamina: enzima lisosomal N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa.

Conclusiones Los siguientes casos descritos por el autor se presentan para ilustrar la secuencia de criterios que deben emplearse para el diagnóstico. La existencia de modelos animales para estas enfermedades, que ocurren espontáneamente en la naturaleza (el ratón SM/J para la deficiencia de sialidasa y el gato con mucolipidosis III para la deficiencia de fosfotransferasa), nos brindan la oportunidad de desarrollar nuevos enfoques terapéuticos

Introducción El concepto de mucolipidosis se desarrolló como resultado del estudio de pacientes cuya apariencia clínica sugería una mucopolisacaridosis (p. ej., facies toscas, estatura baja, displasias esqueléticas, contracturas articulares y acumulaciones lisosomales) pero que no excretaban exceso de mucopolisacáridos en la orina.

Desarrollo Este fenotipo clínico comprende las formas de inicio temprano de la sialidosis (mucolipidosis I), así como también la enfermedad de célula-I (mucolipidosis II) y la polidistrofia de pseudo-Hurler (mucolipidosis III). Dos desórdenes que fueron añadidos más tarde a las mucolipidosis, la epilepsia mioclónica de mancha macular rojo cereza (sialidosis tipo I) y la mucolipidosis tipo IV, difieren de las otras, ya que éstas muestran una apariencia facial normal y no tienen dismorfismo esquelético. Se han identificado deficiencias de enzimas en la mucolipidosis I, II y III. La causa molecular básica de la mucolipidosis tipo IV no se conoce, pero se están realizando estudios de ligamiento hereditario para identificar la posición cromosómica del gen defectuoso. El diagnóstico preciso de estas enfermedades –que se heredan de manera autosómica recesiva– depende de estudios radiológicos para detectar displasias esqueléticas, análisis de orina en busca de sialiloligosacáridos, estudios morfológicos de médula ósea y de biopsias de piel con mediciones enzimáticas de la sialidasa y la UDP-N-acetilglucosamina: enzima lisosomal N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa.

Conclusiones Los siguientes casos descritos por el autor se presentan para ilustrar la secuencia de criterios que deben emplearse para el diagnóstico. La existencia de modelos animales para estas enfermedades, que ocurren espontáneamente en la naturaleza (el ratón SM/J para la deficiencia de sialidasa y el gato con mucolipidosis III para la deficiencia de fosfotransferasa), nos brindan la oportunidad de desarrollar nuevos enfoques terapéuticos